<正>植物固醇血癥（OMIM:210250）是罕見(jiàn)的遺傳代謝病,于1974年首次被報(bào)道,其主要臨床特征為血清植物固醇水平增加,總膽固醇水平輕到中度增高[1-2]、多發(fā)皮膚肌腱黃色瘤及早發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化等心血管疾病,嚴(yán)重者于5歲左右死于心肌梗死[3]。由于臨床表型酷似純合型家族性高膽固醇血癥,也稱為假性純合型家族性高膽固醇血癥,極易誤診漏診誤治[4]。目前認(rèn)為植物固醇血癥發(fā)病率為1/600萬(wàn),全球報(bào)道病例僅約百例[5]。植物固醇血癥的主要致病基因不同于家族性高膽固醇血癥,為三磷酸腺苷結(jié)合盒轉(zhuǎn)運(yùn)體G5或G8（ATP binding cassette subfamily G member 5或8分別由ABCG5、ABCG8基因編碼）缺陷[1]。 

【文章來(lái)源】：中國(guó)實(shí)用兒科雜志. 2020,35(10)北大核心

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【部分圖文】：

患者及家系成員一代測(cè)序驗(yàn)證圖譜

患兒黃色瘤消退前后對(duì)比

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]植物固醇血癥的臨床診斷現(xiàn)狀及相關(guān)分子致病機(jī)制的研究進(jìn)展[J]. 程仕彤,王銀玲,周雯雯,侯丹鳳,鄧明涵,何川,王綠婭.  臨床檢驗(yàn)雜志. 2020(02)
[2]關(guān)注植物固醇作為動(dòng)脈粥樣硬化性心血管病殘余風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估新的危險(xiǎn)因素[J]. 王綠婭,楊婭,楊士偉,周玉杰.  中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志. 2019 (08)
[3]植物固醇血癥與早發(fā)冠心病關(guān)系的研究進(jìn)展[J]. 徐麗媛,楊婭,王綠婭.  中國(guó)循證心血管醫(yī)學(xué)雜志. 2019(06)
[4]植物固醇血癥致動(dòng)脈粥樣硬化作用研究進(jìn)展[J]. 溫文慧,王仲華,王綠婭,匡澤民.  中國(guó)動(dòng)脈硬化雜志. 2018(12)



本文編號(hào)：3088877