目的報(bào)道1例甲狀腺激素抵抗綜合征（THR）合并橋本甲狀腺炎（HT）的患者,探討該合并癥的診斷和治療方法。方法收集患者的臨床資料,提取患者外周血基因組DNA,檢測(cè)患者甲狀腺激素受體β基因（TRβ）突變情況,并對(duì)相關(guān)文獻(xiàn)資料進(jìn)行復(fù)習(xí)。結(jié)果患者甲狀腺Ⅱ度腫大,甲狀腺功能五項(xiàng)指標(biāo)均升高,垂體磁共振（MR）檢查不除外垂體微腺瘤,基因檢測(cè)顯示TRβ基因第10外顯子第1304位堿基發(fā)生雜合錯(cuò)義突變（c.1304 A>T）。診斷為T(mén)HR合并HT,垂體促甲狀腺激素（TSH）微腺瘤不除外。給予患者甲磺酸溴隱亭片2.5 mg,每日1次,治療2周后患者TSH降至正常范圍。隨訪1年半時(shí)患者血清抗甲狀腺球蛋白抗體（TgAb）和抗甲狀腺過(guò)氧化物酶抗體（ATPO）轉(zhuǎn)為陰性,隨訪3年時(shí)雙抗體出現(xiàn)輕度升高,TSH維持在正常范圍�，F(xiàn)患者定期隨訪,一般情況可。結(jié)論TRβ基因H435L突變可能導(dǎo)致了THR。臨床醫(yī)生需要提高對(duì)THR合并HT的認(rèn)識(shí)。 

【文章來(lái)源】：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)雜志. 2020,35(01)

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【文章目錄】：
1 臨床資料
2 討 論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3030547