17α-羥化酶/17,20-碳鏈裂解酶缺陷癥不典型病例1例報告
發(fā)布時間：2021-01-16 23:52
<正>先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是皮質(zhì)醇合成相關(guān)酶遺傳性功能缺陷疾病的總稱,屬于常染色體隱性遺傳,包括21羥化酶缺陷（最常見）、11β羥化酶缺陷、3β羥化類固醇脫氫酶缺陷、17α-羥化酶/17,20-碳鏈裂解酶（CYP17A1）缺陷（17OHD）[1]。其中17OHD是CAH的罕見類型（僅占1%）,自1966年報道首例17OHD以來,至今已報道150例,基因突
【文章來源】：中國實用內(nèi)科雜志. 2016,36(08)北大核心
【文章頁數(shù)】：2 頁
【文章目錄】：
1 臨床資料
2 討論
本文編號：2981776
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