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17α-羥化酶/17,20-碳鏈裂解酶缺陷癥不典型病例1例報告

發(fā)布時間:2021-01-16 23:52
  <正>先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是皮質(zhì)醇合成相關(guān)酶遺傳性功能缺陷疾病的總稱,屬于常染色體隱性遺傳,包括21羥化酶缺陷(最常見)、11β羥化酶缺陷、3β羥化類固醇脫氫酶缺陷、17α-羥化酶/17,20-碳鏈裂解酶(CYP17A1)缺陷(17OHD)[1]。其中17OHD是CAH的罕見類型(僅占1%),自1966年報道首例17OHD以來,至今已報道150例,基因突 

【文章來源】:中國實用內(nèi)科雜志. 2016,36(08)北大核心

【文章頁數(shù)】:2 頁

【文章目錄】:
1 臨床資料
2 討論



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