<正>先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是皮質(zhì)醇合成相關(guān)酶遺傳性功能缺陷疾病的總稱,屬于常染色體隱性遺傳,包括21羥化酶缺陷（最常見）、11β羥化酶缺陷、3β羥化類固醇脫氫酶缺陷、17α-羥化酶/17,20-碳鏈裂解酶（CYP17A1）缺陷（17OHD）^[1]。其中17OHD是CAH的罕見類型（僅占1%）,自1966年報(bào)道首例17OHD以來,至今已報(bào)道150例,基因突 

【文章來源】：中國(guó)實(shí)用內(nèi)科雜志. 2016,36(08)北大核心

【文章頁數(shù)】：2 頁

【文章目錄】：
1 臨床資料
2 討論



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