【摘要】：目的:分析2例維生素D依賴性佝僂�、馎(VDDR-ⅠA)患者的臨床特征、實驗室檢查結(jié)果、影像學(xué)表現(xiàn),對比1α-羥化酶編碼基因(CYP27B1)突變位點,追蹤病例的治療情況及隨訪結(jié)果,探討維生素D依賴性佝僂病ⅠA的診斷及治療。方法:回顧性分析2例VDDR-ⅠA患者的臨床資料、實驗室資料(血鈣、血磷、甲狀旁腺激素、堿性磷酸酶等)及影像學(xué)資料,并對2例患者及其父母CYP27B1基因9個外顯子及部分內(nèi)含子相鄰區(qū)域進(jìn)行PCR擴(kuò)增和DNA測序分析。結(jié)果:2例患兒分別因“生長緩慢”及“手足搐搦”就診,分別于外院經(jīng)補充甲狀腺素或補充鈣劑、維生素D治療后,病情無好轉(zhuǎn),均表現(xiàn)有典型的佝僂病臨床表現(xiàn)、實驗室檢查結(jié)果(低鈣、低磷、25OHD正�；蛏�)及影像學(xué)表現(xiàn),考慮診斷VDDR-ⅠA。2例患者基因檢測結(jié)果分別為CYP27B1基因8號外顯子上c.1319_1325dupCCCACCC的純合突變和c.1319_1325dupCCCACCC的單一雜合突變,確診為VDDR-ⅠA。2例患兒分別隨診29個月和32個月,第1例患者予以骨化三醇0.04ug/(kg·d),第2例患者予以骨化三醇0.045ug/(kg·d)治療中,長期隨訪生長發(fā)育情況,定期復(fù)查血鈣磷、堿性磷酸酶、甲狀旁腺激素及骨骼攝片。現(xiàn)2例患兒生長發(fā)育均較治療前有明顯追趕,佝僂病臨床癥狀較前減輕,隨訪實驗室檢查及影像學(xué)結(jié)果均提示較未治療時好轉(zhuǎn)。結(jié)論:當(dāng)佝僂病發(fā)病年齡不典型,常規(guī)維生素D治療無效,25OHD不低時,需警惕VDDR-ⅠA。CYP27B1基因檢測為重要的診斷手段,需注意c.1319_1325dupCCCACCC純合突變。其治療方案在國內(nèi)外尚無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn),需注意個體化。
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R591.44
【圖文】：

圖 1 病例 1 隨訪血鈣磷、PTH、ALP 結(jié)果變化Fig. 1 Follow-up changes of serum calcium, phosphorus, PTH and ALP of patient參考值：Ca 2.25-2.75mmol/L，P0.96-2.1mmol/L，PTH 1.3-6.8pmol/L，ALP31.89-89.47ug/L

圖 1 病例 1 隨訪血鈣磷、PTH、ALP 結(jié)果變化Fig. 1 Follow-up changes of serum calcium, phosphorus, PTH and ALP of patient參考值：Ca 2.25-2.75mmol/L，P0.96-2.1mmol/L，PTH 1.3-6.8pmol/L，ALP31.89-89.47ug/L

【參考文獻(xiàn)】

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1 李云斐;陳瑞敏;袁欣;林祥泉;楊曉紅;張瑩;;維生素D依賴性佝僂病IA型兩家系臨床及分子遺傳學(xué)研究[J];臨床兒科雜志;2015年12期

2 居星耀;盛紅斌;沈健;;鋅、維生素D、鈣聯(lián)用對嬰幼兒佝僂病療效及對生化指標(biāo)和骨密度的影響[J];兒科藥學(xué)雜志;2015年05期

3 曹艷梅;劉華清;馮亞紅;沈芳榮;虞晴;李冰燕;張增利;;2005-2012年我國27省市3歲以內(nèi)兒童佝僂病流行病學(xué)特征分析[J];中國兒童保健雜志;2012年11期

4 余曉丹;;抗維生素D佝僂病[J];臨床兒科雜志;2009年10期

5 穎超,馬賢才,關(guān)慶潤;我國小兒佝僂病普查概況[J];哈爾濱醫(yī)科大學(xué)學(xué)報;1986年03期

本文編號：2726117