【摘要】：家族性高膽固醇血癥(FH)是基因突變所致血脂紊亂,常見的致病基因有低密度脂蛋白(LDL)受體基因、載脂蛋白B(Apo B)基因、前蛋白轉(zhuǎn)換酶枯草溶菌素9型(PCSK9)基因等。FH是早發(fā)冠心病的重要原因。診斷主要根據(jù)血清LDL-C升高、早發(fā)冠心病、黃色瘤、基因檢查結(jié)果等。目前,治療FH的藥物主要是他汀類,可聯(lián)合膽固醇吸收抑制劑或膽汁酸螯合劑。近年,多種新型降膽固醇藥物已被批準用于FH的治療,包括PCSK9抑制劑、微粒體甘油三酯轉(zhuǎn)運蛋白(MTTP)抑制劑和Apo B合成抑制劑等。
【作者單位】： 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)院心內(nèi)科;
【基金】：國家重點研發(fā)計劃精準醫(yī)學(xué)研究重點專項“罕見病臨床隊列研究”資助項目(2016YFC0901500)
【分類號】：R589.2

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本文編號：2541943