【摘要】：外胚葉發(fā)生不全(ED)是一種遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為牙齒、毛發(fā)、指甲和汗腺等外胚葉組織發(fā)生不全,其發(fā)病的內(nèi)因主要是單基因突變。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)逾200種不同類型的基因突變,來自不同的染色體,或同一染色體上編碼不同蛋白質(zhì)的基因。其臨床表現(xiàn)多種多樣,且不同基因突變個(gè)體的臨床表現(xiàn)往往不同;即使是同一基因不同類型的突變,其臨床表現(xiàn)都可能大相徑庭。本文就ED的發(fā)病機(jī)制及基因治療進(jìn)展作一綜述,以利于加深臨床醫(yī)生對(duì)該疾病的認(rèn)識(shí)并為進(jìn)一步基因治療研究提供幫助。
[Abstract]:Ectodermal insufficiency (ED) is a genetic disease characterized by incomplete ectodermal tissues such as teeth, hair, nails and sweat glands. The main internal cause of ectoderm is single gene mutation. More than 200 different types of gene mutations have been identified from different chromosomes or genes that encode different proteins on the same chromosome. Its clinical manifestations are varied, and the clinical manifestations of individuals with different gene mutations are often different. Even for different types of mutations of the same gene, their clinical manifestations may vary greatly. This article reviews the pathogenesis of ED and the progress of gene therapy in order to deepen the understanding of the disease by clinicians and to provide help for further gene therapy research.
【作者單位】： 中山大學(xué)光華口腔醫(yī)學(xué)院·附屬口腔醫(yī)院兒童口腔科廣東省口腔醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;中山大學(xué)光華口腔醫(yī)學(xué)院·附屬口腔醫(yī)院修復(fù)科廣東省口腔醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81472526) 廣東省自然科學(xué)基金(2014A030313126) 廣州市科技計(jì)劃(201609010015) 中山大學(xué)光華口腔醫(yī)學(xué)院本科生科研設(shè)計(jì)大賽項(xiàng)目 (2015B003)~~
【分類號(hào)】：R596.1

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本文編號(hào)：2404690