發(fā)布時間：2018-12-20 18:35

【摘要】：脆性X綜合征(fragile X syndrome,FXS)是最常見的遺傳性認(rèn)知障礙疾病,也是一種與自閉癥譜系障礙(autism spectrum disorder,ASD)相關(guān)的嚴(yán)重的基因疾病.它主要是由于脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1,FMR1)的異常擴增及其上游Cp G島的異常甲基化,導(dǎo)致其編碼的脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表達減少或缺失引起的.FMRP與miRNA(micro RNA)均具有翻譯抑制活性,而且FMRP在生物化學(xué)和遺傳學(xué)上均與miRNA調(diào)控通路有相互作用.此外,越來越多的研究發(fā)現(xiàn)miRNA調(diào)控通路在FXS的發(fā)病和治療中發(fā)揮作用.因此,本文對miRNA的功能及其與脆性X蛋白家族成員間的相互作用進行闡述,為在miRNA水平了解FXS的發(fā)病機制奠定基礎(chǔ).
[Abstract]:Fragile X syndrome (fragile X syndrome,FXS) is the most common hereditary cognitive disorder and a serious genetic disease associated with autism spectrum disorder (autism spectrum disorder,ASD). It is mainly due to the abnormal amplification of the fragile X mental retardation gene 1 (fragile X mental retardation 1 / FMR1 and the abnormal methylation of the upstream Cp G island, which leads to the encoding of the fragile X mental retardation protein (fragile X mental retardation protein,. Both FMRP and miRNA (micro RNA) have translation inhibitory activity, and FMRP interacts with miRNA regulatory pathway in biochemistry and genetics. In addition, more and more studies have found that miRNA regulatory pathway plays a role in the pathogenesis and treatment of FXS. Therefore, the function of miRNA and its interaction with members of fragile X protein family are discussed in this paper, which lays a foundation for understanding the pathogenesis of FXS at the level of miRNA.
【作者單位】： 南華大學(xué)生物化學(xué)與分子生物學(xué)研究所;湖南省分子靶向新藥研究合作創(chuàng)新中心;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81200881) 湖南省自然科學(xué)基金(12JJ6073) 湖南省教育廳青年項目(14B158)資助~~
【分類號】：R596

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本文編號：2388371