【摘要】：自身免疫性多內(nèi)分泌腺體綜合癥Ⅰ型(APS-Ⅰ)主要由自身免疫調(diào)節(jié)因子(AIRE)基因突變引起,迄今發(fā)現(xiàn)的所有突變位點貫穿整個AIRE基因序列,不同的突變類型對AIRE蛋白的結(jié)構(gòu)和功能可產(chǎn)生影響,從而影響胸腺細胞的陰性選擇和自身免疫耐受,進而導(dǎo)致APS-Ⅰ患者的一系列臨床表現(xiàn)。本文主要對APS-Ⅰ與國內(nèi)外已報道的AIRE基因突變位點之間關(guān)系的研究進行綜述。
[Abstract]:Autoimmune polyendocrine gland syndrome type I (APS- 鈪，

本文編號：2386946