【摘要】：目的:Kartagener綜合征(Kartagener syndromen)又名支氣管擴(kuò)張-鼻竇炎-內(nèi)臟轉(zhuǎn)位綜合征,其特征性表現(xiàn)主要為“三聯(lián)征”:即慢性鼻竇炎、支氣管擴(kuò)張、鏡面內(nèi)臟反位。該病屬于一種先天性常染色體隱形遺傳病,由于患者先天性生理結(jié)構(gòu)的異常,往往較正常人容易誘發(fā)呼吸系統(tǒng)等感染性疾病。因其發(fā)病較為罕見,在臨床中曾不被多數(shù)醫(yī)師所了解從而導(dǎo)致未能在患者治療的早期進(jìn)行確診并對癥治療,進(jìn)而加速了該病的發(fā)生發(fā)展,甚至影響預(yù)后,危及生命。近年來隨著醫(yī)療水平的不斷提高,越來越多的臨床醫(yī)師將對Kartagener綜合征的發(fā)病機(jī)制及臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)等作為重點(diǎn)關(guān)注的新的研究課題。本文旨在多年來醫(yī)學(xué)及其他相關(guān)領(lǐng)域?qū)υ\治及預(yù)防Kartagener綜合征的研究基礎(chǔ)上,結(jié)合典型病例對比分析,進(jìn)一步探討Kartagener綜合征的臨床特點(diǎn),發(fā)病機(jī)制,診斷標(biāo)準(zhǔn),尤其是其呼吸道感染癥狀的治療方案,并分析Kartagener綜合征的門診漏診原因及早期篩查與預(yù)防措施。方法:回顧性分析大連醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院呼吸科2000年—2014年間由門診收入的,依次行心尖區(qū)聽診、X線正位片及胸部CT平掃等檢查,確診為完全性Kartagener綜合征的2例患者的臨床診療資料,對Kartagener綜合征呼吸系統(tǒng)癥狀的發(fā)病機(jī)制,病程進(jìn)展、門診診斷過程,臨床治療療效等進(jìn)行分析和研究。同時(shí),我們?yōu)榱烁酉到y(tǒng)、深刻地認(rèn)識KS的漏診原因,我們將所收集的這2例以呼吸系統(tǒng)癥狀為首發(fā)表現(xiàn)的完全性Kartagener綜合征病例與我院同期各臨床科室收入的,以呼吸系統(tǒng)以外的癥狀為首發(fā)表現(xiàn)的1例不完全性KS患者及6例單純內(nèi)臟轉(zhuǎn)位的患者的診療資料進(jìn)行比較,分別從發(fā)病機(jī)制、診斷過程及治療等方面進(jìn)行對比性分析,總結(jié)它們之間的共同點(diǎn),相互關(guān)聯(lián)及主要區(qū)別。結(jié)果:以呼吸系統(tǒng)癥狀為首發(fā)表現(xiàn)的2例完全性KS患者的胸、腹腔臟器完全鏡面內(nèi)臟反位,胸部CT示:右位心;支氣管擴(kuò)張合并感染,同時(shí)伴有不同程度的“軌道征”,“柱狀擴(kuò)張”及彌漫性細(xì)支氣管炎。2例患者均存在不同程度的鼻炎,表現(xiàn)為反復(fù)出現(xiàn)過敏性的鼻塞,流涕;行鼻竇CT示:雙側(cè)頜竇可見軟組織密度影,右側(cè)上頜竇可見氣液平面。追問病史,1例曾行“鼻息肉”切除手術(shù),術(shù)后反復(fù)鼻塞、流涕癥狀較之前有所減輕;對這2名患者發(fā)病的遺傳因素進(jìn)行調(diào)查,發(fā)現(xiàn)1例患者其父母為表兄妹關(guān)系,為近親結(jié)婚。對這2名患者給予抗感染,粘液稀釋及改善纖毛活動(dòng)性藥物等對癥治療后,患者支氣管擴(kuò)張合并感染癥狀明顯緩解。出院后定期隨診,感染復(fù)發(fā)次數(shù)減少且程度減輕。另外收集的以呼吸系統(tǒng)以外的癥狀為首發(fā)表現(xiàn)的7例患者均存在先天性內(nèi)臟轉(zhuǎn)位,其中有1例同時(shí)具備內(nèi)臟轉(zhuǎn)位及支氣管擴(kuò)張,診斷為不完全性Kartagener綜合征;7例患者均呈現(xiàn)出呼吸系統(tǒng)之外的感染癥狀,分別以急性闌尾炎、丹毒、急性腎臟功能衰竭、婦科感染等疾病來院就診,追及病史及影像學(xué)資料證實(shí)該7例患者均不具備典型“三聯(lián)征”,首先排除完全性Kartagener綜合征診斷。根據(jù)他們先天性生理結(jié)構(gòu)異常所致的易感體質(zhì)這一共同機(jī)制,分別對上述患者進(jìn)行了積極的抗感染治療,有效地控制了病情的發(fā)生發(fā)展,隨訪未發(fā)現(xiàn)一例進(jìn)一步發(fā)展為完全性KS。結(jié)論:由纖毛運(yùn)動(dòng)障礙導(dǎo)致的內(nèi)臟鏡面轉(zhuǎn)位發(fā)展而成的完全性、不完全性Kartagener綜合征在臨床中雖均屬罕見疾病,且患者往往以單一的呼吸系統(tǒng)或呼吸系統(tǒng)以外的感染癥狀為首發(fā)表現(xiàn)就診,門診極容易漏診誤診,但提高對它們發(fā)病機(jī)制及疾病特點(diǎn)的了解和認(rèn)識,對前來就診的高度懷疑此類疾病的患者進(jìn)行心臟聽診,結(jié)合影像學(xué)檢查等有助于確定診斷,減少漏診率;在疾病的可控期給予積極對癥治療,可以減輕呼吸系統(tǒng)及其他系統(tǒng)的感染癥狀,降低并發(fā)感染的機(jī)會,有利于該病的轉(zhuǎn)歸。針對Kartagener綜合征的遺傳學(xué)因素,在臨床工作之外對優(yōu)生優(yōu)育觀念的大力推廣和普及,做好孕前健康檢查等均可以有效地減少KS的發(fā)生,有利于避免不良妊娠結(jié)果及出生缺陷,提高人口質(zhì)量。
[Abstract]:Objective: The characteristic of the Kartagener syndromeen, also known as the bronchiectasis, is mainly the 鈥渢riple sign鈥，

本文編號：2320437