【摘要】：正0引言Waardenburg綜合征(Waardenburg syndrome,WS)是一種罕見的累及眼、耳、皮膚、毛發(fā)、骨骼及消化道的染色體遺傳病,與神經(jīng)嵴發(fā)育異常相關(guān)。1951年由荷蘭眼科遺傳學(xué)家Waardenburg首次報(bào)道。該病的主要特征是:(1)內(nèi)眥贅皮、外移,相應(yīng)下淚點(diǎn)異位及瞼裂縮小;(2)高而寬的鼻根部;(3)眉毛粗重,連眉;(4)小角膜,虹膜異色或淡藍(lán)色虹膜;(5)前額白發(fā)或少年白發(fā);(6)先天性單側(cè)或雙側(cè)神經(jīng)性耳聾;(7)視網(wǎng)膜形成不全,眼底色素異
[Abstract]:Waardenburg syndrome (Waardenburg syndrome) is a rare chromosome hereditary disease involving eyes, ears, skin, hair, bone and digestive tract. It was first reported by Waardenburg, a Dutch ophthalmic geneticist, in 1951. The main features of the disease are: (1) epicanthus, extroversion, corresponding ectopia of lower lacrimal point and reduction of eyelid fissure; (2) high and wide nasal root; (3) thick eyebrow, even eyebrow; (4) small cornea, Iris discoloration or light blue iris; (5) prefrontal white hair or juvenile white hair; (6) congenital unilateral or bilateral neurodeafness; (7) retinal insufficiency and fundus pigmentation
【作者單位】： 中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院眼科;
【分類號】：R725.9;R771.3

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：2156205