發(fā)布時間：2018-07-29 11:10

【摘要】：目的探討葡萄糖6磷酸酶(G6PD)缺乏癥合并糖尿病患者的臨床及分子遺傳學(xué)特征。方法納入我院收治的1例及文獻報道的13例G6PD缺乏癥合并糖尿病患者。采用PCR-sanger測序法對例1行G6PD基因檢測,采用酶活性直接比值法檢測G6PD酶活性�；仡櫺苑治�14例患者臨床特點及糖代謝評價指標。結(jié)果例1 G6PD基因檢測結(jié)果為c.95AG(p.His32Arg),G6PD酶活性為0.8,較正常下限下降30%;14例患者根據(jù)HbA_1c計算的平均血糖值(AG)為(7.95±0.76)mmol/L,低于根據(jù)糖化白蛋白(GA)計算的AG值(9.90±0.59)mmol/L(P0.01);磺脲類藥物可引起急性或慢性溶血。結(jié)論 G6PD缺乏癥患者HbA_1c與實際血糖值不符,臨床上需慎用HbA_1c來評價其糖代謝狀態(tài);G6PD缺乏癥患者不宜使用磺脲類降糖藥。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical and molecular genetic characteristics of glucose 6 phosphatase (G6PD) deficiency with diabetes mellitus. Methods one patient with G6PD deficiency and 13 patients with diabetes mellitus were included in our hospital. G6PD gene was detected by PCR-sanger sequencing method and G6PD activity was detected by direct ratio of enzyme activity. The clinical characteristics of 14 patients and the evaluation index of glucose metabolism were analyzed retrospectively. Results in case 1, the G6PD gene activity of c.95AG (p.His32Arg) G6PD was 0.8, which was lower than that of normal limit. The mean blood glucose value (AG) calculated by HbA_1c in 14 patients was (7.95 鹵0.76) mmol / L, lower than AG value (9.90 鹵0.59) mmol/L based on glycosylated albumin (GA) (P0.01), and sulfonylurea could cause acute or chronic hemolysis. Conclusion the HbA_1c of patients with G6PD deficiency does not correspond with the actual blood glucose value. It is necessary to use HbA_1c carefully to evaluate the glucose metabolism status of G6PD deficiency patients should not use sulfonylurea hypoglycemic drugs.
【作者單位】： 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科 衛(wèi)生部內(nèi)分泌重點實驗室;河北省人民醫(yī)院內(nèi)分泌科;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81170736、81570715)
【分類號】：R587.1;R556.65

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本文編號：2152494