發(fā)布時間：2018-07-10 12:08

  本文選題：高尿酸血癥 + 多態(tài)現(xiàn)象　； 參考：《中華疾病控制雜志》2017年07期

【摘要】：目的探討rs893006和rs11942223位點與高尿酸血癥的關(guān)系,為高尿酸血癥的群體遺傳學(xué)研究以及防治提供依據(jù)。方法在某體檢機構(gòu)確定364例高尿酸血癥患者為病例組,按性別、民族、年齡進(jìn)行1∶1匹配,選擇364例健康個體為對照組,采用Sequenom Mass ARRAY i PLEX GOLD技術(shù)檢測兩組中單核苷酸多態(tài)性,通過多因子降維法(multifactor dimensionality reduction,MDR)分析基因位點和體質(zhì)指數(shù)(body mass index,BMI)的交互作用。結(jié)果病例組的肌酐、總膽固醇、甘油三酯、收縮壓和BMI較對照組高,差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(均有P0.05)。在男性中,rs893006位點基因型頻率和等位基因頻率在兩組中的差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(X_1~2=6.372,P=0.041;X_2~2=4.935,P=0.026);在男性不同遺傳模型中,rs893006位點的G等位基因為保護(hù)因素,攜帶GG+GT基因型發(fā)生高尿酸血癥的風(fēng)險是TT基因型的0.405倍。采用MDR分析表明:BMI和rs893006及rs11942223位點之間可能存在較弱的協(xié)同作用,rs893006和rs11942223位點可能存在明顯的拮抗作用,攜帶高�；蛐腿后w發(fā)生高尿酸血癥的風(fēng)險是低危基因型群體的1.99倍(X~2=12.499,P0.001)。結(jié)論 rs893006位點基因的多態(tài)性與男性高尿酸血癥的發(fā)病有關(guān)聯(lián),位點rs893006和rs11942223與BMI之間存在交互作用。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between rs893006 and rs11942223 loci and hyperuricemia and to provide evidence for the study of population genetics and prevention and treatment of hyperuricemia. Methods 364 patients with hyperuricemia were selected as the case group and matched at 1:1 according to sex, nationality and age. 364 healthy individuals were selected as the control group. Sequenom mass ARRAYI PLEX gold technique was used to detect the single nucleotide polymorphism in the two groups. The interaction between gene locus and body mass index (body mass) was analyzed by multi-factor dimensionality reduction method (MDR). Results the levels of creatinine, total cholesterol, triglyceride, systolic blood pressure and BMI in the case group were significantly higher than those in the control group (P0.05). There were significant differences in genotype frequency and allele frequency of rs893006 locus between the two groups (X1 / T = 6.372P = 0.041), and the G allele of rs893006 locus was used as a protective factor in different male genetic models, and there was no significant difference between the two groups in the genotype frequency and allele frequency of rs893006 locus (P < 0.05), and the G allele of rs893006 locus was found to be a protective factor in different male genetic models. The risk of hyperuricemia with GG GT genotype was 0.405 times higher than that with TT genotype. The results of MDR analysis showed that there might be a weak synergistic effect between rs893006 and rs11942223 loci. Rs893006 and rs11942223 loci might have obvious antagonistic effects. The risk of hyperuricemia in high risk genotypes was 1.99 times higher than that in low-risk genotypes (X22O12.499ng, P0.001), and the risk of hyperuricemia in high risk genotypes was 1.99 times higher than that in low-risk genotypes (P 0.001). Conclusion the polymorphism of rs893006 locus gene is associated with the pathogenesis of hyperuricemia in men, and there is interaction between rs893006 and rs11942223 loci.
【作者單位】： 寧夏醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生與管理學(xué)院流行病與衛(wèi)生統(tǒng)計學(xué)系;
【基金】：寧夏高等學(xué)�？茖W(xué)技術(shù)研究項目(NGY2014087)
【分類號】：R589.7

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：2113352