本文選題：糖尿病 + Prader-Willi綜合征　； 參考：《中國糖尿病雜志》2016年05期

【摘要】：Prader-Willi綜合征(PWS)是因來自父親的15q11.2-q13區(qū)域內(nèi)基因表達異常所致的一種累及全身多系統(tǒng)的遺傳病,嬰兒期可有肌張力低、外陰發(fā)育不全或隱睪、喂養(yǎng)困難,后出現(xiàn)食欲亢進、肥胖、行為及認(rèn)知異常和智力、運動發(fā)育落后,青春期發(fā)育遲緩或不全,部分患者發(fā)生糖尿病,臨床易漏診,且尚缺乏特異性治療手段。本文報道1例應(yīng)用艾塞那肽治療成年P(guān)WS伴糖尿病患者的臨床療效及安全性,討論其臨床特點及診治要點,旨在提高對該病的認(rèn)識并改善預(yù)后。
[Abstract]:Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder involving multiple systems in the whole body caused by abnormal gene expression in the 15q11.2-q13 region of the father. In infancy, it can be characterized by low muscular tension, dysplasia of vulva or cryptorchidism, difficulty in feeding, and later onset of hyperappetite and obesity. Behavioral and cognitive disorders and intelligence, poor motor development, puberty stunting or incomplete growth, diabetes in some patients, clinical missed diagnosis, and lack of specific treatment. This paper reports the clinical efficacy and safety of the treatment of adult PWS with diabetes mellitus by using Isenapeptide, and discusses its clinical characteristics, diagnosis and treatment, in order to improve the understanding of the disease and improve the prognosis.
【作者單位】： 吉林大學(xué)第二醫(yī)院內(nèi)分泌科;吉林大學(xué)生命科學(xué)院;
【基金】：吉林省衛(wèi)生計生委項目(2013Z010)
【分類號】：R587.1;R596

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本文編號：2103507