本文選題：LBH + 系統(tǒng)性紅斑狼瘡　； 參考：《安徽醫(yī)科大學(xué)》2015年碩士論文

【摘要】：研究背景系統(tǒng)系性紅斑狼瘡(Systemic lupus erythematosus,SLE)是一種可累及全身多個器官和系統(tǒng)的自身免疫性疾病,臨床表現(xiàn)復(fù)雜,發(fā)病機(jī)制尚未明確。目前認(rèn)為與遺傳、免疫、病毒感染、藥物、激素和環(huán)境等因素有關(guān),其中遺傳在SLE的發(fā)病中起著重要作用。近年來隨著人類基因組計(jì)劃(Human Genome Project,HGP)以及國際人類基因組單體型圖計(jì)劃(Human Haplotype Map,Hap Map)的完成和廉價高效的高通量基因分型技術(shù)的出現(xiàn),全基因組關(guān)聯(lián)分析(Genome-wide association study,GWAS)對不同的種族人群SLE患者研究發(fā)現(xiàn)了許多新的易感基因和位點(diǎn)。本課題組前期完成了中國漢族人群SLE全基因組關(guān)聯(lián)研究,發(fā)現(xiàn)了多個SLE易感基因,并建立了1,047例和1,205例健康對照,覆蓋全基因組62萬個SNPs的基因分型數(shù)據(jù)庫。通過對該數(shù)據(jù)庫中候選SNPs的進(jìn)一步驗(yàn)證,新發(fā)現(xiàn)位于2p23.1的LBH基因與SLE易感性密切相關(guān)。為了鑒定出該基因與中國人群SLE易感性真正相關(guān)聯(lián)的SNPs,并且揭示其在SLE發(fā)病中的相關(guān)作用機(jī)制。本實(shí)驗(yàn)運(yùn)用實(shí)時熒光定量聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù),分析LBH基因m RNA在病例和健康對照中的表達(dá)情況,進(jìn)一步探討LBH基因在SLE發(fā)病機(jī)制中的作用。目的探討LBH基因在系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)患者外周血單個核細(xì)胞中的表達(dá)情況,以及與SLE疾病活動指數(shù)(SLEDAI)、單核苷酸多態(tài)性(SNPs)位點(diǎn)rs7579944和rs906868的相關(guān)性。方法本研究采集62例SLE患者和69例正常對照的臨床資料及血樣,從外周血單個核細(xì)胞(PBMC)中提取m RNA并且逆轉(zhuǎn)錄為c DNA,利用ABI 7900型高通量熒光定量PCR技術(shù)檢測外周血單個核細(xì)胞中LBH基因m RNA表達(dá)量;應(yīng)用Sequenom Mass Array技術(shù)對所有病例對照SNP rs7579944和rs906868位點(diǎn)進(jìn)行基因分型;運(yùn)用SPSS20.0軟件對數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果SLE患者LBH基因m RNA表達(dá)低于正常對照組,差異具有顯著性(P0.001);LBH基因m RNA表達(dá)水平與SLEDAI和SNP rs7579944和rs906868基因型之間無相關(guān)性。結(jié)論LBH基因的表達(dá)異常提示該基因在SLE的發(fā)病機(jī)制發(fā)生中可能起著某種重要的調(diào)節(jié)作用。
[Abstract]:Background systemic lupus erythematosus (SLEs) is an autoimmune disease involving multiple organs and systems of the whole body. It is thought to be related to heredity, immunity, virus infection, drugs, hormones and environment, among which heredity plays an important role in the pathogenesis of SLE. In recent years, with the completion of the Human Genome Project (HGP) and the International Human Genome haplotype Project (HGP) and the emergence of cheap and efficient high-throughput genotyping techniques, Genome-wide association studyGWASA has found many new susceptibility genes and loci in SLE patients from different ethnic groups. The whole SLE genome association study of Chinese Han population was completed in the early stage of this study. Several SLE susceptibility genes were found and the genotyping database covering 620000 SNPs was established in 1047 cases and 1205 healthy controls. Through further validation of candidate SNPs in the database, it was found that the LBH gene located in 2p23.1 was closely related to SLE susceptibility. In order to identify the SNPs associated with the susceptibility of SLE in Chinese population, and to reveal the related mechanism of SNPs in the pathogenesis of SLE. In this study, real-time fluorescence quantitative polymerase chain reaction was used to analyze the expression of m RNA of LBH gene in patients and healthy controls, and to further explore the role of LBH gene in the pathogenesis of SLE. Objective to investigate the expression of LBH gene in peripheral blood mononuclear cells (PBMC) of patients with systemic lupus erythematosus (SLE) and its association with rs7579944 and rs906868 at SLEDAI (single nucleotide polymorphism) site. Methods the clinical data and blood samples of 62 patients with SLE and 69 normal controls were collected. M RNA was extracted from peripheral blood mononuclear cells (PBMC) and reverse transcripted to c DNA. The expression of LBH gene m RNA in peripheral blood mononuclear cells (PBMC) was detected by high throughput quantitative PCR (ABI 7900). The SNP rs7579944 and rs906868 loci were genotyped by Sequenom Mass Array, and the data were statistically analyzed by SPSS20.0 software. Results the expression of LBH gene m RNA in patients with SLE was lower than that in normal controls. There was no significant correlation between the expression of m RNA and SLEDAI, SNP rs7579944 and rs906868 genotypes. Conclusion the abnormal expression of LBH gene may play an important role in the pathogenesis of SLE.
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R593.241

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本文編號：1864568