發(fā)布時間：2018-04-24 01:30

  本文選題：腎上腺皮質疾病 + -羥化酶缺乏癥��； 參考：《中國藥物與臨床》2017年08期

【摘要】：目的研究山西省21-羥化酶缺乏癥患兒的基因突變,探討基因型和臨床表型的相關性。方法回顧性分析2014年1月至2016年10月山西省兒童醫(yī)院收治的15例21-羥化酶缺乏癥患兒的臨床資料,采用Sanger測序法進行CYP21A2基因突變分析。CYP21A2基因檢測結果與其臨床表型進行比較,分析基因型與臨床表型的相關性。結果 (1)本組15例患兒均為經典型患者,其中失鹽型(SW)8例,單純男性化型(SV)7例。(2)15例患兒共檢測出7種突變,包括IVS2-13A/CG、I172N、R356W、E3Δ8bp、c.1064GA、c.141CA、c.121CT。最常見的突變?yōu)镮VS2-13A/CG(40%),其余常見突變依次為R356W(17%)、I172N(17%)及E3Δ8bp(7%)。SW最常見的突變?yōu)镮VS2-13A/CG和R356W,其等位基因頻率分別達50%和19%。SV患者最常見的突變?yōu)镮172N,其等位基因頻率為36%。(3)SW、SV中基因型與臨床表型的陽性預測值分別為88%、100%。結論 IVS2-13A/CG、R356W、I172N為21-羥化酶缺乏癥患兒常見突變,山西省熱點突變?yōu)镮VS2-13A/CG。經典型患兒基因型與臨床表型具有明顯相關性。
[Abstract]:Objective to study the gene mutation of 21-hydroxylase deficiency children in Shanxi province and to explore the correlation between genotype and clinical phenotype. Methods the clinical data of 15 children with 21-hydroxylase deficiency in Shanxi Children's Hospital from January 2014 to October 2016 were retrospectively analyzed. The results of CYP21A2 gene mutation analysis and CYP21A2 gene detection were compared with the clinical phenotype by Sanger sequencing. To analyze the correlation between genotype and clinical phenotype. Results (1) all the 15 cases were classic type, including 8 cases of desalted type and 7 cases of simple masculine type of SVN. Seven mutations were detected in 15 cases, including IVS2-13A / CGI172NV R356WN E3 螖 8bpc.1064GAc.141CAc. 121CT. The most common mutations were IVS2-13A / CGN 40g, the other common mutations were R356Wf17, and E3 螖 8bp(7%).SW were IVS2-13A/CG and R356W. the allelic frequencies were 50% and I172Nin 19%.SV patients, respectively. The positive predictive value of type A was 88% and 100%, respectively. Conclusion IVS2-13A / CGR 356WN I172N is a common mutation in children with 21-hydroxylase deficiency, and the hot spot mutation in Shanxi Province is IVS2-13A / CG. There was a significant correlation between genotypes and clinical phenotypes of classical children.
【作者單位】： 山西省兒童醫(yī)院內分泌遺傳代謝科;山西醫(yī)科大學研究生院;
【分類號】：R725.8

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本文編號：1794549