本文選題：高尿酸血癥 + 單核甘酸多態(tài)性�。� 參考：《寧夏醫(yī)科大學(xué)》2015年碩士論文

【摘要】：目的探討寧夏回、漢族人群SLC2A9基因rs1014290、rs13129697為點(diǎn)和SLC22A12基因rs7932775為點(diǎn)基因多態(tài)性與高尿酸血癥發(fā)病的相關(guān)性,為降低寧夏地區(qū)高尿酸血癥的發(fā)病率以及為我國(guó)不同人群高尿酸血癥的群體遺傳學(xué)研究提供理論依據(jù)。方法1.篩選2014年4月~2014年11月期間在寧夏回族自治區(qū)某體檢機(jī)構(gòu)進(jìn)行定期健康體檢人群確診的高尿酸血癥患者,按照納入和排除標(biāo)準(zhǔn),確定370例無(wú)血緣關(guān)系的高尿酸血癥患者為病例組,其中男性231人(62.4%),女性139人(37.6%);漢族170人(46.0%),回族200人(54.0%),年齡范圍29~80歲,平均年齡(56.84±9.37)歲。采用1∶1配對(duì)病例對(duì)照研究方法,按照性別、民族、年齡相差≤3歲匹配,收集同一時(shí)期、同一地點(diǎn)進(jìn)行健康體檢人群中,選取370例無(wú)血緣關(guān)系的健康人為對(duì)照組,年齡范圍28~81歲,平均年齡(56.76±9.45)歲;2.對(duì)研究對(duì)象進(jìn)行一般情況的問(wèn)卷調(diào)查、體格檢查及實(shí)驗(yàn)室生化指標(biāo)檢測(cè),采用Sequenom Mass ARRAY i PLEX GOLD技術(shù)對(duì)病例組和對(duì)照組SLC2A9基因rs13129697、rs1014290位點(diǎn)和SLC22A12基因rs7932775位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),應(yīng)用配對(duì)t檢驗(yàn)比較病例組和對(duì)照組一般體檢資料及生化指標(biāo),χ2檢驗(yàn)比較各組間基因型頻率及等位基因頻率,Logistic回歸分析高尿酸血癥的影響因素,多元線性回歸分析基因型頻率、體檢資料及生化指標(biāo)與尿酸水平的相關(guān)性。通過(guò)Hardy-Weinberg檢驗(yàn)確認(rèn)標(biāo)本的群體代表性。結(jié)果1.病例組BMI、SBP、TC、Crea、SUA水平均高于對(duì)照組,TG低于對(duì)照組(均P0.05)。男性病例組BMI、SBP、SUA、Crea、TC、TG均高于對(duì)照組,女性病例組SUA、Crea、TG均高于對(duì)照組(均P0.05)。2.漢族男性病例組與對(duì)照組比較,SBP、SUA、Crea、TG差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,漢族女性病例組與對(duì)照組比較,SUA、Crea、TG差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(均P0.05)。漢族病例組不同性別比較,SUA、Crea、BMI、FPG、HDL、TG、SBP、DBP差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(均P0.05);漢族對(duì)照組不同性別比較,SUA、Crea、TC、HDL、LDL、BMI、SBP、DBP差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(均P0.05)。3.回族男性病例組與對(duì)照組比較,BMI、SUA、Crea、TC、TG差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(均P0.05);回族女性病例組與對(duì)照組,SUA與Crea差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(均P0.05)�；刈宀±M不同性別比較,BMI、Crea、SUA差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(均P0.05);回族對(duì)照組不同性別比較尿素氮、Crea、BMI、SUA差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(均P0.05)。4.SLC2A9基因rs1014290位點(diǎn)G/G、G/A、A/A基因型頻率和G、A等位基因頻率在病例組與對(duì)照組分布差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(均P0.05)。攜帶G/A基因型、A/A基因型和G/A+A/A基因型人群HUA的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于G/G基因型人群(P=0.004,OR=2.569,95%CI:1.361~4.848;P=0.001,OR=3.375,95%CI:1.599~7.126;P=0.000,O R=2.181,95%CI:1.411~3.372)�；刈寤蛐皖l率和等位基因頻率在病例組與對(duì)照組分布差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(均P0.05);漢族基因型和等位基因頻率在病例組與對(duì)照組分布差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(均P0.05)。5.SLC2A9基因rs13129697位點(diǎn)G/G、G/T、T/T基因型頻率在病例組與對(duì)照組分布差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),G、T等位基因頻率分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。攜帶G/T+T/T基因型人群HUA的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于G/G基因型人群(P=0.045,OR=1.456,95%CI:1.008~2.103);回族病例組與對(duì)照組基因型頻率分布差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),等位基因頻率比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);漢族基因型和等位基因頻率在病例組與對(duì)照組分布比較差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(均P0.05).6.SLC22A12基因rs7932775位點(diǎn)C/C、C/T、T/T基因型頻率在病例組與對(duì)照組分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),C、T等位基因頻率分布差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。回族人群rs7932775位點(diǎn)基因型和等位基因頻率在病例組與對(duì)照組分布差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(均P0.05);漢族人群rs7932775位點(diǎn)基因型頻率在病例組與對(duì)照組分布差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),等位基因頻率分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。7.Logistic回歸分析結(jié)果提示BMI、TG、HDL、Crea、女性、回族、SLC2A9基因rs1014290位點(diǎn)(G/A、A/A基因型)為HUA危險(xiǎn)因素(P0.05)。SBP、Crea、SLC2A9基因rs1014290位點(diǎn)(G/A、A/A基因型)為回族人群HUA危險(xiǎn)因素(P0.05);BMI、Crea、TG、女性為漢族人群HUA危險(xiǎn)因素(P0.05),BMI、Crea、TG、回族、rs1014290位點(diǎn)(G/A、A/A基因型)為男性HUA危險(xiǎn)因素(P0.05);Crea為女性HUA危險(xiǎn)因素(P0.05)。8.多元線性回歸分析結(jié)果提示,Crea、BMI、性別、TG、LDL與SUA水平有相關(guān)關(guān)系,病例組性別、Crea、BMI、TC進(jìn)入回歸模型;對(duì)照組中Crea、性別、TG、DBP、年齡進(jìn)入回歸模型。結(jié)論1.SLC2A9基因rs1014290、rs13129697位點(diǎn)和SLC22A12基因rs7932775位點(diǎn)基因多態(tài)性與寧夏回、漢人群HUA發(fā)病有相關(guān)性。2.本研究人群SLC2A9基因rs1014290位點(diǎn)A等位基因、rs13129697位點(diǎn)T等位基因和SLC22A12基因rs7932775位點(diǎn)T等位基因增加了HUA的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。3.BMI、TG、HDL、Crea、女性、回族、SLC2A9基因rs1014290位點(diǎn)G/A、A/A基因型可能為高尿酸血癥的危險(xiǎn)因素。
[Abstract]:......
【學(xué)位授予單位】：寧夏醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R589.7

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本文編號(hào)：1760912