本文選題：性染色體復(fù)雜結(jié)構(gòu)異常　切入點：染色體G顯帶　出處：《中國優(yōu)生與遺傳雜志》2017年06期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的探討多種細(xì)胞與分子遺傳學(xué)技術(shù)在診斷性染色體復(fù)雜結(jié)構(gòu)異常病例中的臨床應(yīng)用價值。方法綜合應(yīng)用染色體G顯帶、染色體微陣列分析技術(shù)(chromosomal microarray analysis,CMA)、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(polymerase chain reaction,PCR)及熒光原位雜交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技術(shù),診斷11例性染色體復(fù)雜結(jié)構(gòu)異常患者的染色體畸變來源及結(jié)構(gòu)特征。結(jié)果 G顯帶結(jié)合CMA、FISH檢測確定了11例患者的性染色體復(fù)雜結(jié)構(gòu)來源,8例社會性別為女性的患者中,4例患者的衍生性染色體的異常片段來源于X染色體,4例患者的衍生性染色體異常結(jié)構(gòu)涉及X染色體和Y染色體重組;3例社會性別為男性的患者中,均存在Y染色體的部分缺失。11例患者中有3例性發(fā)育異常男性患者和1例身材矮小的女性患者存在SRY基因擴增產(chǎn)物。結(jié)論聯(lián)合應(yīng)用多種細(xì)胞與分子遺傳學(xué)技術(shù)可為性染色體復(fù)雜結(jié)構(gòu)異�；颊叩拿鞔_診斷、發(fā)病機制研究及后期治療提供重要的遺傳學(xué)依據(jù)。
[Abstract]:Objective to explore the clinical application value of various cell and molecular genetic techniques in the diagnosis of complex structural abnormalities of sex chromosomes. Chromosomal microarray analysis, polymerase chain reactionation (PCR) and fluorescence in situ hybridization in situ (fish). The origin and structural characteristics of chromosomal aberrations in 11 patients with complex structure of sex chromosomes were diagnosed. Results the G-banding combined with CMA-FISH analysis confirmed the origin of complex structure of sexual chromosomes in 11 patients. The abnormal segments of the derived chromosomes in 4 patients were derived from the abnormal structure of the derived chromosomes in 4 patients with X chromosomes and the recombination of the Y chromosomes and X chromosomes in 3 male patients of social sex. There were 3 male patients with sexual dysplasia and 1 short female patient with SRY gene amplification products. Conclusion multiple cell and molecular genetics techniques can. For the definite diagnosis of patients with complex structural abnormalities of sex chromosomes, The study of pathogenesis and later treatment provide important genetic basis.
【作者單位】： 青島大學(xué)生物教研室;濟寧市第一人民醫(yī)院;青島市婦女兒童醫(yī)院青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院基因檢測中心;
【分類號】：R440;R596

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本文編號：1586788