本文關(guān)鍵詞：RAB5B基因在中國漢族多囊卵巢綜合征中易感性的驗(yàn)證及其與糖耐量關(guān)系的研究

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【摘要】：此前對中國漢族多囊卵巢綜合征女性患者進(jìn)行全基因組測序中發(fā)現(xiàn),RAB5B基因是多囊卵巢綜合征患者的一個(gè)易感基因位點(diǎn),并且發(fā)現(xiàn)RAB5B基因與血糖及胰島素的水平有關(guān)。目的：為了研究RAB5B基因在中國漢族多囊卵巢綜合征(Polycystic ovary syndrome, PCOS)發(fā)病機(jī)制中的作用及其與臨床表型之間的相關(guān)性,并進(jìn)一步探討PCOS的遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制。方法：通過1000基因(1000 Genomes)數(shù)據(jù)庫,我們在RAB5B基因上找到了17個(gè)單核苷酸多態(tài)(single nucleotide polymorphism, SNP)位點(diǎn),利用在線軟件(http://202.120.7.14/analysis/myAnalysis.php)分析,發(fā)現(xiàn)其中3個(gè)SNPs位點(diǎn)(rs773114, rs117894492, rs11171710)符合連鎖不平衡定律(Hardy-Weinberg equilibrium, HWE) (r2≥0.8),采用連接酶檢測聚合酶鏈反應(yīng)(Ligase Detection Reaction-Polymerase Chain Reaction, LDR-PCR)技術(shù),選取650例中國漢族PCOS女性患者(病例組)及893例正常女性(對照組)作為研究對象,分別對這3個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行基因檢測,比較對照組與病例組等位基因頻率及基因型差異。并測量所有患者人體測量學(xué)參數(shù)、內(nèi)分泌等代謝指標(biāo),采用SPSS 19.0軟件對臨床數(shù)據(jù)資料進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析,并用t檢驗(yàn)比較患者同一位點(diǎn)不同基因型各指標(biāo)之間的差異,P0.05為具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)果：(1)各個(gè)位點(diǎn)的等位基因頻率比較分別為：PCOS患者組(病例組)rs11171710等位基因(A,G)頻率分別為47.0%,53.0%,對照組分別為42.7.3%,57.3%。rs773114的等位基因(T,A)頻率分別為32.0%,68.0%,對照組分別為27.4%,72.6%.rs117894492的等位基因(A,G)頻率分別為10.6%,89.4%,對照組分別為10.1%,89.9%。通過比較我們發(fā)現(xiàn)病例組rs773114多態(tài)位點(diǎn)等位基因頻率與對照組比較具有明顯的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(OR=1.245,95%CI=1.065-1.455,P=0.006),經(jīng)過置換檢驗(yàn)(permutation testing, n=10000)校正后,仍有明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.016)。病例組rs11171710多態(tài)位點(diǎn)等位基因頻率與對照組比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(OR=1.192,95%CI=1.032-1.376,P=0.017),經(jīng)過置換檢驗(yàn)校正后,仍有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.045)。病例組rs117894492多態(tài)位點(diǎn)等位基因頻率與對照組無明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。(2)各個(gè)位點(diǎn)的基因型頻率比較分別為：病例組rs11171710的三種基因型(AA/AG/GG)頻率分別為23.4%,47.2%和29.4%,對照組分別為18.3%,48.8%和32.9%。rs773114的三種基因型(TT/TA/AA)頻率分別為10.3%,43.4%和46.3.4%,對照組分別為6.4%,42.1%和51.5%。rs117894492的三種基因型(AA/AG/GG)頻率分別為0.8%,19.7%和79.5%,對照組分別為1.5%,17.4%和81.2%。通過比較我們發(fā)現(xiàn)PCOS患者組rs773114多態(tài)位點(diǎn)基因型與對照組比較具有明顯的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.009),經(jīng)過置換檢驗(yàn)校正后,差異仍有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.022)。而PCOS組rs11171710多態(tài)位點(diǎn)基因型與對照組雖有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.038),但經(jīng)過置換檢驗(yàn)校正后,差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.091)。PCOS組rs117894492多態(tài)位點(diǎn)基因型頻率與對照組無明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.251,P=0.491)。(3)各個(gè)位點(diǎn)有效等位基因結(jié)果經(jīng)BMI調(diào)整后,rs773114位點(diǎn)上的T等位基因與rS11171710位點(diǎn)上的A等位基因與PCOS之間存在明顯的關(guān)聯(lián)(P0.05)。(4)各個(gè)位點(diǎn)不同基因型的臨床代謝等指標(biāo)之間的比較：在rs773114位點(diǎn)上,TT基因型與TA+AA基因型的體重指數(shù)、HOMA指數(shù)、空腹胰島素、2小時(shí)血糖存在明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。余位點(diǎn)各基因型之間臨床代謝等指標(biāo)之間無明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。結(jié)論：RAB5B基因SNP位點(diǎn)(rs773114)多態(tài)性可能與中國漢族PCOS患者女性的病因存在相關(guān)性,可能通過影響患者的胰島素及血糖調(diào)節(jié)水平,在PCOS的發(fā)病機(jī)制中發(fā)揮一定的作用。
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R711.75

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本文編號：1175397