發(fā)布時間：2017-10-26 16:33

  本文關(guān)鍵詞：Pax6基因的Arg67Arg與Thr166Thr突變致胰島素分泌減少所致糖代謝異常與早發(fā)2型糖尿病的相關(guān)性研究

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【摘要】：目的探討Pax6基因的Arg67Arg與Thr166Thr突變致早發(fā)T2DM的臨床特點。方法選取早發(fā)T2DM患者112例(T2DM組)和OGTT正常者98名(NGT組),采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)測定兩組Pax6基因突變/變異情況,比較FPG、2hPG、FIns等指標(biāo)。結(jié)果 T2DM組檢出Pax6基因外顯子6的Arg67Arg(A→G)突變,突變型等位基因G和野生型A基因頻率分別為2.23%和97.77%,未檢出Pax6基因外顯子7的Thr166Thr(T→C)突變;NGT組未檢測到Pax6基因Arg67Arg和Thr166Thr突變;AG基因型患者FPG和2hPG水平高于AA基因型患者,而FC-P、2hC-P、FIns和2hIns水平低于AA基因型患者(P0.05)。結(jié)論Pax6基因的Arg67Arg與Thr166Thr突變可能不是人群早發(fā)T2DM的易感標(biāo)志,但Arg67Arg突變可加劇胰島素分泌的減少。
【作者單位】： 吉林油田總醫(yī)院內(nèi)分泌科;
【關(guān)鍵詞】： Pax基因 早發(fā)型糖尿病 ArgArg ThrThr 突變
【分類號】：R587.1
【正文快照】： 以40歲為界將T2DM分為早發(fā)和晚發(fā)兩種,早發(fā)T2DM是一種常染色體顯性遺傳性疾病[1]。研究[2]認(rèn)為,胰島β細(xì)胞轉(zhuǎn)錄因子缺陷可能是引起早發(fā)T2DM的主要病因。Pax4和Pax6基因在內(nèi)胚層增殖分化為胰腺過程中發(fā)揮重要作用,且是決定胰腺內(nèi)分泌能力的關(guān)鍵性因素[3]。胰島的各種類型細(xì)胞中

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號：1099530