本文關(guān)鍵詞：脆性X染色體綜合征一家系分析

  更多相關(guān)文章： 脆性X染色體綜合征 臨床表型 遺傳學特征 巨睪癥 卵巢早衰 傳遞風險

【摘要】：目的:探討脆性X染色體綜合征(FXS)家系患者包括生殖在內(nèi)的若干臨床表現(xiàn)及其遺傳學特征。方法:通過問診、睪丸超聲檢查、精液分析、生殖激素水平測定、外周血核型檢查、Y染色體微缺失檢查等手段收集1例FXS家系的臨床資料,采用Southern印跡測定該家系多個成員X染色體長臂脆性X智力低下-1(FMR1)基因的CGG三聯(lián)重復序列的大小,確定其FMR1基因的狀態(tài)(正常、前突變、全突變)并繪制家系圖譜。結(jié)果:1經(jīng)FMR1基因突變檢測,該家系4代共34例成員中有3男1女系FMR1全突變患者,占家系成員的11.76%;有9女系FMR1前突變患者,占家系成員的26.47%。2包括先證者在內(nèi)的2例全突變FXS男性患者睪丸體積30 ml,精子濃度高(250×10~6/ml),平均精子活力為50.5%,正常形態(tài)精子百分率為17.5%,精子核DNA碎片率指數(shù)(DFI)為18.5%;生殖激素僅示睪酮低下;外周血染色體核型未見異常,Y染色體也未見缺失。3Ⅱ代4例前突變女性患者中有1例患有卵巢早衰(POF),3例患有子宮肌瘤。結(jié)論:該家系中部分FXS男性患者表現(xiàn)為巨睪癥和多精子癥,其余精子參數(shù)正常;在世代傳遞中前突變患者可擴展為全突變,且男性的全突變風險高于女性,對于80的CGG三聯(lián)重復序列前突變患者,其突變遺傳給后代及前突變擴展為全突變的風險會有所增加。建議有生育要求者接受基因檢測、臨床指導和遺傳咨詢,必要時行產(chǎn)前診斷與植入前胚胎學診斷。
【作者單位】： 廈門市婦幼保健院生殖醫(yī)學科;上海交通大學附屬第一人民醫(yī)院泌尿外科中心;
【關(guān)鍵詞】： 脆性X染色體綜合征 臨床表型 遺傳學特征 巨睪癥 卵巢早衰 傳遞風險
【基金】：廈門市科技計劃項目(3502Z20154033) 福建省衛(wèi)生系統(tǒng)中青年骨干人才培養(yǎng)項目(2015-ZQN-JC-44)~~
【分類號】：R596;R698.2
【正文快照】： 2.上海交通大學附屬第一人民醫(yī)院泌尿外科中心,上海200000)normal karyotype in the peripheral blood,and integrity of the azoospermia factor(AZF)region in the Y chromosome.One of the sec-ond-generation females carrying FMR1 premutation was diagnosed with prema

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 黨利華;陳盛強;;脆性X綜合征診斷與治療進展[J];廣東醫(yī)學;2008年11期

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3 項坤三;脆性X綜合征與FMR－1基因[J];國外醫(yī)學.遺傳學分冊;1994年05期

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中國博士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

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本文編號：1077282