本文關(guān)鍵詞：山西地區(qū)漢族人Graves病與PARP-1、STAT4基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)研究

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【摘要】：目的:本實(shí)驗(yàn)通過對山西地區(qū)漢族人Graves病(GD)的聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1(PARP-1)和信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)和轉(zhuǎn)錄激活因子4(STAT4)基因多態(tài)性檢測,旨在從基因水平評估其在GD發(fā)病機(jī)制中的作用,加快對病因?qū)W的研究,從而從根本上治療GD。方法:應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)和基因測序方法分別對山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院內(nèi)分泌科2015年4月到7月流調(diào)人群GD組61例,男16例,女45例(平均年齡為38.6±5.2),健康對照組50例,男13例,女37例(平均年齡為38.6±5.2)的PARP-1基因的1672位點(diǎn)和STAT4基因的rs7574865位點(diǎn)進(jìn)行基因型分析,比較2組的基因型和基因頻率。結(jié)果:1.Graves病組和健康對照組PARP-1基因的1672位點(diǎn)和STAT4基因的rs7574865位點(diǎn)基因符合Hard-Weinberg遺傳平衡法則。2.研究對象的一般特征兩組間的年齡,性別無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。(P0.05)3.GD組PARP-1基因G1672A的GG、GA、AA基因型頻率分別為55.5%、34.4%、9%,其中以GG型為主。健康對照組PARP-1基因G1672A的GG、GA、AA基因型頻率分別為38%、54%、4%,其中以GA型為主。GG型病人患GD病的風(fēng)險(xiǎn)有2.3倍高(P=0.04CI 1.034-5.122),然而GA型和AA型對于疾病沒有影響。GD組G和A基因頻率分別為72.9%和27.1%。而健康對照組G和A基因頻率分別為65%和35%。GD患者的G頻率風(fēng)險(xiǎn)是的1.452倍(P=0.02 CI 0.819-2.576)。4.GD組STAT4rs7574865的GG、GT、TT基因型頻率分別為42.6%、24.5%、32.7%,健康對照組STAT4rs7574865的GG、GT、TT基因型頻率分別為44.0%、44.0%、12%。兩者差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。GD組STAT4rs7574865的G、T基因頻率分別為45.1%、54.9%,健康對照組STAT4rs7574865的G、T基因頻率為32.0%、68.0%。而GD患者組T基因是健康對照組的1.744倍(P=0.047 CI 1.005-3.027)。結(jié)論:1.PARP-1G1672A基因多態(tài)性可能與山西地區(qū)GD發(fā)病有關(guān)系,GG基因型明顯比其他組患病率高。并且攜帶G基因頻率增加了GD患病風(fēng)險(xiǎn)。2.PARP-1G1672A基因與吸煙不存在交互效應(yīng)。3.STAT4rs7574865單核苷酸基因多態(tài)性增加了GD患病風(fēng)險(xiǎn)。
【關(guān)鍵詞】：Graves病 聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1 信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)和轉(zhuǎn)錄激活因子4 多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】：山西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R581
【目錄】：

• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-9
• 常用縮寫詞中英文對照表9-10
• 前言10-12
• 1 研究對象和實(shí)驗(yàn)方法12-18
• 1.1 研究對象12
• 1.2 主要儀器設(shè)備、試劑12-13
• 1.3 分析軟件13
• 1.4 實(shí)驗(yàn)路線圖13-14
• 1.5 實(shí)驗(yàn)方法14-17
• 1.6 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理17-18
• 2 結(jié)果18-21
• 3 討論21-24
• 4 結(jié)論24-25
• 參考文獻(xiàn)25-28
• 綜述28-40
• 參考文獻(xiàn)37-40
• 致謝40-41
• 在學(xué)期間研究成果41-42
• 個(gè)人簡歷42

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