本文關(guān)鍵詞：圓頭精子癥患者的遺傳學(xué)檢測與成功輔助育孕

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【摘要】：【目的】分析圓頭精子癥患者的遺傳學(xué)發(fā)病機制。【方法】回顧分析1例圓頭精子癥患者,對其進行多種遺傳學(xué)方法的檢測,包括染色體檢查、Y染色體微缺失基因檢測及通過array-CGH芯片技術(shù)和Sanger測序篩查候選基因DPY19L2、PICK1、SPATA16�！窘Y(jié)果】該患者在我中心行兩個卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射(ICSI)周期后,其妻孕足月剖宮產(chǎn)一對異卵雙胞胎女兒�；颊呷旧w核型為46,XY、Y染色體微缺失基因檢測未見異常,array-CGH芯片檢測排除了DPY19L2、SPATA16和PICK1基因及其他該芯片所涵蓋區(qū)域的100kb以上的片段重復(fù)或缺失。Sanger測序PICK1、SPATA16基因也未發(fā)現(xiàn)點突變和小片段插入缺失等病理性改變。【結(jié)論】圓頭精子癥患者可通過ICSI方式獲得健康后代,本研究排除了已知的候選基因DPY19L2、PICK1、SPATA16與該圓頭精子癥患者的致病相關(guān),可能存在其他致病基因。
【作者單位】： 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院生殖中心;
【關(guān)鍵詞】： 圓頭精子 卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射 DPYL PICK SPATA
【基金】：中央高校基本科研業(yè)務(wù)費專項資金(13ykpy29)
【分類號】：R698.2
【正文快照】： 圓頭精子癥(globozoospermia,round-headedspermatozoa)是一種罕見的導(dǎo)致男性不育的疾病,在男性不育患者中的發(fā)生率小于0.1%[1],主要由于精子發(fā)生缺陷導(dǎo)致男性不育,特點是精子頭部呈圓形、頂體異�；蛉笔�,可伴有雜亂的中斷和尾部,圓頭精子癥不但有核形態(tài)異常,而且有線粒體排列

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本文編號：911581