本文關(guān)鍵詞：線粒體相關(guān)腎病2例病例報告及文獻復(fù)習(xí)

  更多相關(guān)文章： 線粒體病 蛋白尿 腎病綜合征 COQ基因 ADCK基因

【摘要】：目的總結(jié)2例線粒體相關(guān)腎病患兒臨床特征及基因突變的特點,提高對該病的認(rèn)識。方法收集2例線粒體相關(guān)腎病患兒的病史特點、腎臟病理、相關(guān)實驗室檢查和家族史等資料。采用外顯子捕獲的方法對4 000種人類單基因病的相關(guān)致病基因進行高通量測序,包括線粒體DNA A3243G等37個基因和ADCK4等13個參與輔酶Q10生物合成的基因,利用生物信息學(xué)對測序結(jié)果進行分析,用Sanger法對高通量測序結(jié)果進行驗證,并在家系中進行突變分析。并進行相關(guān)文獻復(fù)習(xí)。結(jié)果 2例患兒男女各1例。女性患兒11.7歲起病,主要臨床表現(xiàn)為蛋白尿和腎功能異常,無腎外癥狀,腎臟病理為局灶節(jié)段性腎小球硬化(FSGS),檢測到NPHS1基因已報道的p.E447K和p.G601A雜合突變,ADCK4基因純合p.D209H錯義突變,為新發(fā)現(xiàn)的突變。家系突變分析發(fā)現(xiàn),NPHS1基因p.E447K和p.G601A雜合突變均來自父親,其哥哥也有相同的基因型,其母親不攜帶該2個突變;患兒父母和哥哥分別攜帶p.D209H雜合突變。男性患兒出生后起病,多個系統(tǒng)受累,表現(xiàn)為精神、運動發(fā)育落后,心臟和大血管多發(fā)畸形,腎病綜合征。檢測到COQ6基因的純合p.R360W錯義突變,為新發(fā)現(xiàn)的突變。家系突變分析顯示,患兒父母分別攜帶雜合p.R360W錯義突變。ADCK4基因p.D209H錯義突變和COQ6基因p.R360W錯義突變經(jīng)在線軟件Poly Phen和SIFT預(yù)測為有害性突變,經(jīng)多物種蛋白序列比對,2個突變位點均具有保守性。結(jié)論 2例患兒腎臟表型分別由輔酶Q10合成基因ADCK4和COQ6突變引起的線粒體相關(guān)腎病。新發(fā)現(xiàn)p.D209H和p.R360W突變分別豐富了ADCK4和COQ6基因突變譜。
【作者單位】： 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院腎臟風(fēng)濕科;復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化中心;復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院病理教研室;溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院育英兒童醫(yī)院;
【關(guān)鍵詞】： 線粒體病 蛋白尿 腎病綜合征 COQ基因 ADCK基因
【基金】：復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院人才工程-學(xué)科帶頭人(1125)培育計劃
【分類號】：R692
【正文快照】： 1病例報告例1,女,14歲。2014年5月7日因“發(fā)現(xiàn)蛋白尿1月余”就診于復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院(我院),以蛋白尿原因待查收入我院�；純�1個月前因“白頭發(fā)增多”就診當(dāng)?shù)蒯t(yī)院,查尿常規(guī)蛋白3+,未見全身水腫,無尿頻、尿急和尿痛,無肉眼血尿及少尿,SCr 98.1μmol·L-1,BUN 6.1 mmol·L-1

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 Ferrara F.;Amato C.;張劍萍;;亞甲基四氫葉酸還原酶基因突變導(dǎo)致卵巢過度刺激綜合征1例[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(婦產(chǎn)科學(xué)分冊);2005年11期

2 Combi R;Dalprà L.;Ferini-Strambi L.;Tenchini M.L;袁海峰;;額葉癲癇與促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素基因突變的關(guān)系[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(神經(jīng)病學(xué)分冊);2006年05期

3 智剛;蘇成芝;;基因突變帶來的啟示[J];醫(yī)學(xué)與哲學(xué);1991年02期

4 潘宏銘;宋修山;;人群基因突變的檢測[J];浙江醫(yī)學(xué)情報;1995年02期

5 劉廣志;新確定的基因與癡呆有聯(lián)系[J];英國醫(yī)學(xué)雜志(中文版);2000年03期

6 姚華,王國荃;砷與基因關(guān)系的研究進展[J];地方病通報;2001年01期

7 張?zhí)K明,劉小紅,倪黎,金慶文,郭慶榮,宮道華;急性淋巴細胞性白血病與P~(53)基因突變的相關(guān)性研究[J];實用兒科臨床雜志;2002年05期

8 龐慶豐,郭冬平,李曉,陳琪,范樂明;一個新的低密度脂蛋白受體基因突變位點[J];中華醫(yī)學(xué)雜志;2003年05期

9 黃琰,李若葆;吸煙與肺癌基因突變的關(guān)系[J];濰坊醫(yī)學(xué)院學(xué)報;2004年02期

10 易彥;張廣森;;非肌性肌球蛋白重鏈9基因突變相關(guān)疾病[J];國外醫(yī)學(xué).輸血及血液學(xué)分冊;2005年04期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 吳競生;徐修才;周榮富;方怡;王學(xué)鋒;翟志敏;王鴻利;;β鏈基因突變引起一例遺傳性無纖維蛋白原血癥[A];中華醫(yī)學(xué)會第八次全國血液學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2004年

2 劉艷;雷小兵;彭振輝;肖生祥;王俊民;周欣;耿松梅;李政宵;;先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病1家系的基因突變研究[A];2006中國中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2006年

3 肖生祥;劉艷;雷小兵;彭振輝;王俊民;周欣;耿松梅;李政宵;;先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病1家系的基因突變研究[A];中華醫(yī)學(xué)會第十二次全國皮膚性病學(xué)術(shù)會議論文集[C];2006年

4 馬紹剛;方佩華;呂枚;許靜;李寧;陳慧;馮潔;;先天性甲狀腺功能減退癥基因突變研究[A];天津市核學(xué)會2005年學(xué)術(shù)交流會論文匯編[C];2005年

5 楊芳;金佩佩;王學(xué)鋒;李薇;丁秋蘭;王冠軍;王鴻利;;2例新的基因突變導(dǎo)致遺傳性蛋白S缺陷癥[A];中華醫(yī)學(xué)會第七次全國檢驗醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會議資料匯編[C];2008年

6 王貴;裘衛(wèi)東;;基因在疼痛與鎮(zhèn)痛中的影響[A];浙江省醫(yī)學(xué)會疼痛學(xué)分會成立大會暨首屆浙江省醫(yī)學(xué)會疼痛學(xué)分會學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2011年

7 孟巖;張續(xù)德;施惠平;趙時敏;姚鳳霞;蘇亮;黃尚志;;顱額鼻綜合征的基因突變研究[A];第八次全國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會議(中華醫(yī)學(xué)會2009年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)年會)論文摘要匯編[C];2009年

8 曹林枝;;P53基因及其分子生物學(xué)作用[A];廣西生物化學(xué)與分子生物學(xué)會第六次學(xué)術(shù)研討會論文摘要[C];2003年

9 吳雪瓊;張俊仙;李洪敏;梁建琴;鐘敏;王巍;;結(jié)核分支桿菌耐藥基因的研究[A];中國防癆協(xié)會全國學(xué)術(shù)會議大會學(xué)術(shù)報告[C];2001年

10 楊芳;金佩佩;王學(xué)鋒;丁秋蘭;王鴻利;李薇;王冠軍;;2例新的基因突變導(dǎo)致遺傳性蛋白S缺陷癥[A];第11次中國實驗血液學(xué)會議論文匯編[C];2007年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 報道員 周谷風(fēng);基因突變是好是壞[N];新華每日電訊;2010年

2 孫浩;基因檢測：為防病摘除還健康的器官？[N];新華每日電訊;2006年

3 張民;英展開癌癥相關(guān)基因突變測定研究[N];中國醫(yī)藥報;2007年

4 本報記者 李禾;吸煙導(dǎo)致的基因突變可代代相傳？[N];科技日報;2010年

5 醫(yī)學(xué)博士 科學(xué)松鼠會成員 致樺;基因檢測是與非[N];中國經(jīng)營報;2010年

6 本報記者 王丹;天賦基因檢測：預(yù)測未來還是娛樂大眾[N];健康報;2010年

7 江蘇省中醫(yī)院轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心 賴仁勝;基因檢測放任自流態(tài)勢需扭轉(zhuǎn)[N];健康報;2011年

8 本報實習(xí)記者 楊璇;“基因保存”服務(wù)沒價值[N];北京科技報;2010年

9 實習(xí)生 劉冰玉;檢測癌癥基因能否一紙完成？[N];科技日報;2012年

10 記者 耿建擴 通訊員 李晉陶 程益聰;人類8種新發(fā)基因突變被發(fā)現(xiàn)[N];光明日報;2013年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 茅江峰;不同基因突變對特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥患者的臨床特點、隱睪和生精療效的影響[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2013年

2 楊昭慶;云南省兩種遺傳性血液疾病的基因突變研究[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2001年

3 李冰;第一部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者基因突變的研究 第二部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者的細胞遺傳學(xué)研究 第三部分 血清鐵蛋白是中國骨髓增生異常綜合征中危-1組患者的獨立預(yù)后因素[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2014年

4 張軍航;肺癌組織中p16基因mRNA和蛋白表達及基因異常甲基化的研究[D];中國醫(yī)科大學(xué);2002年

5 段妍;單純型和顯性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥基因突變研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2014年

6 李紅梅;聯(lián)合檢測p53基因和端粒酶對肺癌的診斷意義[D];天津醫(yī)科大學(xué);2010年

7 李劍;Ndr2基因在人類淋巴造血系統(tǒng)中的功能研究[D];第四軍醫(yī)大學(xué);2002年

8 潘洪明;漢族人群RAGE基因和APE1基因多態(tài)性與肺癌易感性的關(guān)聯(lián)研究[D];大連理工大學(xué);2013年

9 陳棟;BRAF基因突變與惡性腫瘤的系統(tǒng)評價及其痕量檢測方法的構(gòu)建[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2014年

10 尹光浩;非小細胞肺癌的磷酸化EGFR與EGFR基因突變的比較分析[D];吉林大學(xué);2009年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 吳晶晶;胃小間質(zhì)瘤P16蛋白表達及C-Kit基因突變[D];福建醫(yī)科大學(xué);2015年

2 周煉煉;63例慢性淋巴細胞白血病臨床特征及預(yù)后分析[D];福建醫(yī)科大學(xué);2015年

3 李娟;Fabry病GLA基因變異與臨床表現(xiàn)的相關(guān)研究[D];石河子大學(xué);2015年

4 楊浩;Peutz-Jeghers綜合征的STK11基因突變研究[D];川北醫(yī)學(xué)院;2015年

5 周雙才;非小細胞肺癌EGFR基因突變狀態(tài)與中醫(yī)體質(zhì)的相關(guān)性研究[D];福建中醫(yī)藥大學(xué);2015年

6 王慶泊;胃腸道間質(zhì)瘤c-kit基因檢測臨床意義的研究（附119例分析）[D];河北醫(yī)科大學(xué);2015年

7 錢曉燕;EGFR及KRAS基因突變臨床檢測方法學(xué)比較及其影響因素分析[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2015年

8 王輝;MET基因mRNA表達水平在非小細胞肺癌中的意義[D];中國人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2015年

9 李武靚;ARMS2/HTRA1基因與年齡相關(guān)性黃斑變性的關(guān)聯(lián)分析[D];寧夏醫(yī)科大學(xué);2015年

10 張立瑩;全基因組、干細胞相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子甲基化水平及基因突變在髓系惡性腫瘤預(yù)后判斷中的作用[D];蘇州大學(xué);2015年

，

本文編號：818820