本文關(guān)鍵詞：1個(gè)早發(fā)糖尿病合并腎發(fā)育異常家系的HNF1β基因分析

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【摘要】：目的分析1個(gè)符合青少年起病的成人糖尿病5型(MODY5)的早發(fā)糖尿病合并多發(fā)性腎囊腫家系,探討其家系MODY5臨床表型與肝細(xì)胞核因子1β(HNF1β)基因的關(guān)系。方法選擇發(fā)現(xiàn)的1個(gè)MODY5患者家系,另選擇健康體檢者2例作為對(duì)照。對(duì)MODY5患者進(jìn)行家系調(diào)查,收集家庭成員[包括先證者(Ⅱ4)、引產(chǎn)胎兒(Ⅲ1)、大姐(Ⅱ1)、二姐(Ⅱ2)、三姐(Ⅱ3)、父親(Ⅰ1)]的疾病史。采集該家系中引產(chǎn)胎兒(Ⅲ1)脾臟,抽取該家系其他健在成員及對(duì)照者外周靜脈血,提取外周血有核細(xì)胞DNA,應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)技術(shù)對(duì)HNF1β基因進(jìn)行擴(kuò)增及測(cè)序分析。結(jié)果先證者(Ⅱ4)、先證者父親(Ⅰ1)、三姐(Ⅱ3)均為早發(fā)糖尿病合并多發(fā)性腎囊腫,先證者大姐(Ⅱ1)為多發(fā)性腎囊腫,二姐(Ⅱ2)僅有糖尿病一種表型�；驕y(cè)序發(fā)現(xiàn)先證者大姐(Ⅱ1)的HNF1β基因第9外顯子1968AG、2142TA、2312AC編碼區(qū)發(fā)生突變,家系其他成員及對(duì)照者未發(fā)現(xiàn)外顯子編碼區(qū)HNF1β基因突變。結(jié)論在該MODY5家系中僅發(fā)現(xiàn)1例HNF1β基因突變,MODY5臨床表型與HNF1β基因型存在較大的異質(zhì)性。
【作者單位】： 濟(jì)南大學(xué)山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)與生命科學(xué)學(xué)院;山東省內(nèi)分泌與代謝病研究所;
【關(guān)鍵詞】： 肝細(xì)胞核因子β 腎發(fā)育異常 青少年起病的成人糖尿病
【基金】：山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院科研基金面上項(xiàng)目(201207)
【分類(lèi)號(hào)】：R587.1;R692
【正文快照】： 青少年起病的成人糖尿病(MODY)是一種呈常染色體顯性遺傳特點(diǎn)的單基因突變糖尿病,迄今已發(fā)現(xiàn)13種MODY亞型。在各種亞型中,MODY5亞型占MODY總?cè)藬?shù)的2%~5%[1]。MODY5亞型最常見(jiàn)的臨床表型為腎臟發(fā)育異常和早發(fā)糖尿病。目前關(guān)于中國(guó)人MODY5亞型的報(bào)道較少見(jiàn)[2~4]。2015年10月,我，

本文編號(hào)：523026