本文關(guān)鍵詞：維生素D受體基因SNP位點rs7975232和rs731236與云南彝族人群特發(fā)性低枸櫞酸尿癥的關(guān)系，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的探討維生素D受體(VDR)基因單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點rs7975232和rs731236與云南彝族人群特發(fā)性低枸櫞酸尿癥的關(guān)系及臨床意義。方法篩選云南彝族180例特發(fā)性低枸櫞酸尿癥患者和108例尿枸櫞酸水平正常者為對照組,通過Sanger測序法檢測VDR基因SNP位點rs7975232和rs731236,并分析其與云南彝族特發(fā)性低枸櫞酸尿癥之間的相關(guān)性。結(jié)果云南彝族特發(fā)性低枸櫞酸尿癥患者組與對照組之間,VDR基因SNP位點rs7975232基因型頻率差異有統(tǒng)計學意義(P0.05),且在特發(fā)性低枸櫞酸尿癥患者組中rs7975232的AA型較對照組多見,VDR基因位點rs731236基因型頻率差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。在兩組受檢者的24 h尿枸櫞酸含量中,rs7975232的AA基因型為(372.92±195.03)mg/24 h,明顯低于rs7975232的CC、CA基因型者[(515.47±195.02)、(494.85±191.95)mg/24 h,P0.05]。結(jié)論云南彝族特發(fā)性低枸櫞酸尿癥與VDR基因位點rs7975232的SNP間存在遺傳相關(guān)性,VDR基因位點rs7975232的AA的基因型有望成為云南彝族特發(fā)性低枸櫞酸尿癥的遺傳標志基因。
【作者單位】： 昆明醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院泌尿外科;昆明醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院醫(yī)學影像科;
【關(guān)鍵詞】： 云南彝族 維生素D受體 單核苷酸多態(tài)性 特發(fā)性低枸櫞酸尿癥 桑格測序
【基金】：國家自然科學基金資助項目(編號:81460141) 云南省科技廳-昆明醫(yī)科大學聯(lián)合專項基金項目(編號:2013FB134)
【分類號】：R691.4
【正文快照】： 泌尿系結(jié)石被認為是一種受環(huán)境、內(nèi)分泌和基因等多因素影響的疾病,是泌尿外科最常見的疾病之一。泌尿系結(jié)石以草酸鈣、磷酸鈣結(jié)石最常見,約占3/4,形成草酸鈣、磷酸鈣結(jié)石的危險因素包括高草酸尿、高磷酸尿、低枸櫞酸尿、高鈣尿、高尿酸尿、成石抑制物缺乏及低尿量等[1-2]。其

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  本文關(guān)鍵詞：維生素D受體基因SNP位點rs7975232和rs731236與云南彝族人群特發(fā)性低枸櫞酸尿癥的關(guān)系，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號：495434