第一章緒論胱氨酸結(jié)石是一種較為罕見(jiàn)的泌尿系結(jié)石,由先天性胱氨酸尿引起,屬常染色體隱性或部分顯性遺傳的疾病。其復(fù)發(fā)率高,生長(zhǎng)迅速,最終可能導(dǎo)致腎功衰竭等特點(diǎn),是當(dāng)今泌尿外科的一大難題。然而,國(guó)內(nèi)外對(duì)胱氨酸結(jié)石的臨床和基礎(chǔ)研究較少,因而我們擬分析胱氨酸結(jié)石的流行病學(xué)數(shù)據(jù),研究患者的遺傳學(xué)和臨床特點(diǎn),并通過(guò)基礎(chǔ)研究來(lái)探討胱氨酸結(jié)石發(fā)生機(jī)制,為胱氨酸結(jié)石的診斷和治療提供依據(jù)和新的方向。第二章胱氨酸結(jié)石的臨床流行病學(xué)研究第一節(jié)大規(guī)模尿路結(jié)石的成分調(diào)查目的:通過(guò)大規(guī)模尿路結(jié)石成分分析來(lái)調(diào)查胱氨酸結(jié)石在不同性別、年齡中的分布情況。方法:自1995-2008年,本中心共收集5248例泌尿系結(jié)石,均采用紅外光譜法進(jìn)行分析,對(duì)于罕見(jiàn)或特殊結(jié)石,同時(shí)采用偏光顯微鏡及掃描電鏡法進(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果:本組胱氨酸結(jié)石共59例,均為單一成分結(jié)石,其中男性患者39例,女性患者20例,男女比1.91:1。在總體構(gòu)成比上,胱氨酸結(jié)石僅占1.12%。在年齡分布上,胱氨酸結(jié)石本身并無(wú)年齡趨勢(shì),但經(jīng)各年齡段結(jié)石數(shù)的校準(zhǔn)后,其在各年齡段中的構(gòu)成比隨年齡增加而減少。在兒童結(jié)石中,胱氨酸結(jié)石共16例,占9.04%,顯著高于其總體構(gòu)成比。結(jié)...

【文章頁(yè)數(shù)】：114 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

圖１本組胱氨酸結(jié)石患者首發(fā)年齡的分布??

本組３０例患者中，胱氨酸結(jié)石的首次發(fā)病年齡范圍為０．８－４５歲，首發(fā)中位年??齡１２歲，其中男性為８．５歲，女性１４歲，６３．３％?（１９／３０）的患者在兒童期間發(fā)??病（圖１）。確診年齡范圍４－５７歲，確診中位年齡２３歲，其中男性為２０歲，女??性２３歲。本組中，１５例患者的一....

圖１不同濃度的胱氨酸結(jié)晶和草酸鈣結(jié)晶對(duì)ＨＫ２細(xì)胞的毒性作用

６６．７ｕｇ／ｃｍ２胱氨酸結(jié)晶和草酸鈣結(jié)晶對(duì)ＨＫ２細(xì)胞表現(xiàn)出明顯的增??殖抑制毒性，且抑制作用隨劑量越大而增大（Ｐ＜０．０５）。但胱氨酸結(jié)晶對(duì)ＨＫ２??的增值抑制作用顯著弱于草酸鈣結(jié)晶（Ｐ＜?０．０５），見(jiàn)圖１。??４０??

圖２新發(fā)現(xiàn)的ＳＬＣ７Ａ９基因突變的基因測(cè)序圖譜：ａ．ｃ．６９１Ｇ＞Ａ；ｂ．ｃ．７ＵＡ＞Ｔ；ｃ．??ｃ．９５６Ｇ＞Ａ；ｄ．?ｃ．?１００１?Ａ＞Ｇ；ｅ．ｃ．?１０９７Ｔ＞Ａ；ｆ．ｃ．?１３１７Ｃ＞Ａ

?ＳＬＣ７Ａ９基因??在ＳＬＣ７Ａ９基因的外顯子中發(fā)現(xiàn)６個(gè)新的基因突變（表２，圖２），包括??ｃ．６９１Ｇ＞Ａ，?ｃ．７１１Ａ＞Ｔ，?ｃ．９５６?Ｇ＞Ａ，ｃ．１００１Ａ＞Ｇ，?ｃ．１０９７Ｔ＞Ａ?和?ｃ．１３１７０Ａｗ．６９１Ｇ＞Ａ??位于６號(hào)外顯子，引起２３１位編碼子ＧＣＣ變?yōu)?...

本文編號(hào)：3937889