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一例原發(fā)性腎滑膜肉瘤病例報告并基因突變譜及腫瘤內(nèi)異質(zhì)性分析

發(fā)布時間:2023-04-11 00:15
  研究背景和研究目的滑膜肉瘤(synovial sarcoma,SS)作為軟組織肉瘤中具有高度惡性傾向的一種罕見類型,約占軟組織肉瘤的7%-10%。其中以關(guān)節(jié)、四肢等部位作為原發(fā)部位較為常見。但以腎臟為原發(fā)部位的原發(fā)性腎滑膜肉瘤(Primary renal synovial sarcoma,RSS)在臨床實(shí)踐中十分罕見。由于原發(fā)性腎滑膜肉瘤的臨床表現(xiàn)與腎細(xì)胞癌相似,缺乏特異性,且發(fā)病率低,報道例數(shù)少,尚無公認(rèn)的特征性影像學(xué)表現(xiàn),因此術(shù)前鑒別診斷相對困難。目前,原發(fā)性腎滑膜肉瘤的臨床治療策略仍然是以手術(shù)切除為主。據(jù)報道在合并轉(zhuǎn)移灶的腎滑膜肉瘤患者接受化療,短時間臨床隨訪效果可,但尚無相關(guān)的權(quán)威臨床指南,也缺少臨床流行病學(xué)證據(jù),故難以對化療在原發(fā)性腎滑膜肉瘤治療中的作用作出權(quán)威性的評價。根據(jù)現(xiàn)有報道,現(xiàn)階段臨床有關(guān)腎滑膜肉瘤一線化療方案為阿霉(Adriamycin)或表柔比星(epirubicin)聯(lián)合異環(huán)磷酰胺(ifosfamide)。然而,其臨床效果尚未得到公認(rèn)。近年來,由于高通量測序技術(shù)的發(fā)展,基于高通量測序?yàn)榛A(chǔ)的基因檢測在臨床診斷和治療中的應(yīng)用越來越廣泛。高通量測序可以同時對多個基...

【文章頁數(shù)】:73 頁

【學(xué)位級別】:碩士

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