目的探討Tektin-2基因的單核苷酸多態(tài)性（SNP）位點(diǎn)rs12043423與特發(fā)性弱精子癥的相關(guān)性。方法采用病例對(duì)照法,隨機(jī)選取特發(fā)性弱精子癥患者192例作為弱精子癥組,另募集同期208例精子活力正常的不育男性作為不育癥組和213例精液正常的已生育男性作為正常對(duì)照組,所有研究對(duì)象均進(jìn)行精液分析,對(duì)三組患者Tektin-2基因的SNP位點(diǎn)rs12043423進(jìn)行基因分型,比較三組間的基因型和等位基因頻率,并且進(jìn)行與特發(fā)性弱精子癥的關(guān)聯(lián)分析。結(jié)果 （1）弱精子癥組Tektin-2基因的SNP位點(diǎn)rs12043423的CC基因型頻率顯著低于正常對(duì)照組及不育癥組,TT基因型頻率則顯著增加（P＜0.05）,而CT基因型頻率在三組間的分布頻率無顯著性差異（P＞0.05）。弱精子癥組C等位基因的分布頻率顯著低于正常對(duì)照組和不育癥組,而T等位基因的頻率顯著高于正常對(duì)照組和不育癥組（P＜0.05）。不育癥組和正常對(duì)照組比較,不同基因型的分布頻率及等位基因的頻率在兩組間均無顯著性差異（P＞0.05）。（2）弱精子癥組與正常對(duì)照組比較,Tektin-2基因突變（雜合子[CT]和純合子[TT]）的發(fā)生率為... 

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Tektin-2基因rs12043423的位點(diǎn)分析

PolyPhen2分析預(yù)測(cè)Tektin-2蛋白R(shí)46C的致病性

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Tektin3基因在豬生殖系統(tǒng)發(fā)育中的表達(dá)規(guī)律研究[J]. 王宵燕,陳子璇,張亞妮,宋成義,李碧春.  家畜生態(tài)學(xué)報(bào). 2017(12)
[2]Tektin 2在弱精癥患者精子中的表達(dá)特征及其臨床意義[J]. 許祥,易翔,廖蘇才,袁淵,羅光彥.  臨床泌尿外科雜志. 2017(05)



本文編號(hào)：3725899