目的研究PRM1, PRM2, TEX15, PRDM9, KIT, KITLG基因單核苷酸多態(tài)性（singlenucleotide polymorphisms, SNPs）對精子發(fā)生障礙患者特發(fā)性非梗阻性無精子癥和嚴重少弱精子癥)的影響，分析上述與精子發(fā)生相關(guān)基因46個SNPs位點基因型頻率、等位基因頻率和單體型頻率等與精子發(fā)生障礙患者臨床特征的相關(guān)性，以探討男性不育患者可能的遺傳學發(fā)病機制。方法實驗組選擇199例特發(fā)性非梗阻性無精子癥（NOA）和110例嚴重少弱精子癥患者，對照組選擇377例精液質(zhì)量正常的男性。利用Sequenome Massarray質(zhì)譜陣列技術(shù)對PRM1, PRM2,TEX15, PRDM9, KIT, KITLG基因的46個SNPs位點進行了基因型分型，芯片檢測率>95%的位點納入最后數(shù)據(jù)分析，利用SHEsis在線軟件、SPSS13.0軟件對數(shù)據(jù)資料進行統(tǒng)計學分析，P<0.05為具有統(tǒng)計學意義。結(jié)果PRM1，PRM2基因共檢測7個SNP位點，其中rs35576928（p.R34S）位點G等位基因頻率在嚴重少弱精子癥組顯著高于對照組（13.1%vs6... 

【文章來源】：安徽醫(yī)科大學安徽省

【文章頁數(shù)】：122 頁

【學位級別】：博士

【文章目錄】：
中文摘要
Abstract
引言
第一部分 PRM1, PRM2, TEX15, PRDM9, KIT, KITLG 基因單核甘酸多態(tài)性與精子發(fā)生障礙發(fā)生的關(guān)聯(lián)性研究
    1 背景
    2 材料與方法
    3 結(jié)果
    4 討論
    本部分小結(jié)
第二部分 TEX15 基因調(diào)控精子發(fā)生障礙的分子機制研究
    1 背景
    2 材料與方法
    3 結(jié)果
    4 討論
    本部分小結(jié)
第三部分 PRDM9 基因啟動子區(qū)域 DNA 甲基化與精子發(fā)生障礙的初步研究
    1 背景
    2 材料與方法
    3 實驗結(jié)果
    4 討論
    本部分小結(jié)
課題總結(jié)與展望
參考文獻
附錄
致謝
綜述
    參考文獻



本文編號：3627754