目的:畸形精子癥（Teratozoospermia）是指精子正常形態(tài)所占百分比低于4%（2010年,WHO規(guī)定值為4%）的男性不育癥�，F(xiàn)已報(bào)道的畸形精子癥包括精子鞭毛多發(fā)形態(tài)學(xué)異常（Multiple morphological abnormalities of the sperm flagella,MMAF）、大頭多尾精子癥（Large headed multiflagellar spermatozoa）、圓頭精子癥（Globozoospermia）以及無頭精子癥（Acephalic spermatozoa syndrome,ASS）。第一部分,系統(tǒng)全面的闡述畸形精子癥的分類及臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制及遺傳病因、診斷及鑒別診斷、基因檢測(cè)、遺傳咨詢以及輔助生殖結(jié)局,從而為畸形精子癥研究奠定良好的理論基礎(chǔ)。第二部分,對(duì)在男科門診就診的1532例患者的精子形態(tài)進(jìn)行研究分析,從而為男性不育臨床診斷提供重要的參考依據(jù)。第三部分,針對(duì)25例MMAF患者,從遺傳學(xué)角度明確其致病原因,從而為患者的臨床治療及遺傳咨詢奠定基礎(chǔ)。第四部分,研究分析20例圓頭精子癥患者,進(jìn)一步揭示圓頭精子癥的發(fā)病機(jī)制為此類患者臨床... 

【文章來源】：南京師范大學(xué)江蘇省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：78 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

精子鞭毛超微結(jié)構(gòu)模式圖（引自CouttonC，2015）

圖 1.1 精子鞭毛超微結(jié)構(gòu)模式圖（引自 Coutton C，2015）。PM 為細(xì)胞膜，ODF 為外周致密纖維，F(xiàn)S（纖維鞘）由 LC（縱向柱）與 TR（環(huán)形肋柱）組成，MTs 為外周雙聯(lián)體微管IDA 為內(nèi)動(dòng)力蛋白臂，ODA 為外動(dòng)力蛋白臂，RS 為放射輻，CP 為中央對(duì)微管，紅色基因?yàn)槿祟?MMAF 致病基因，綠色和灰色基因?yàn)樵趧?dòng)物模型和人類中確定的 MMAF 候選基因

第一章 緒論TA16、DPY19L2 等，其中 DPY19L2 為其主要的致病基 例不相關(guān)的圓頭精子癥患者中 DPY19L2 變異率達(dá)到缺失達(dá)到 52.3%[33-41]（圖 1.3）。此類患者精子頂體缺男性不育，頂體形成主要包括以下幾個(gè)步驟：頂體蛋白上（ER）加工→通過高爾基體（GA）以囊泡的形式運(yùn)頂體膜與頂體基板相互作用→頂體基板與核被膜的內(nèi)、頂體的完整性（圖 1.4）。所以一旦與頂體相關(guān)的基因形成異常，從而導(dǎo)致圓頭精子癥。正常精子頂體與精子核的精子頂體無法與精子核連接（圖 1.5）。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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碩士論文
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