目的:探討男性無精癥或少精癥染色體核型異常及Y染色體微缺失情況,染色體核型分析及Y染色體微缺失聯(lián)合應用的優(yōu)勢。方法:回顧性分析2012年至2019年進行遺傳學檢測的228例男性無精癥或少精癥患者,主要檢測方法為外周血染色體核型分析及Y染色體微缺失檢測。結(jié)果:228例無精癥或少精癥患者中,共檢測異常26例,總檢出率11.4%。其中,行外周血染色體核型分析方法檢測的有149例,檢出異常核型17例,包括性染色體數(shù)目異常、常染色體結(jié)構(gòu)和Y染色體多態(tài);行Y染色體微缺失檢測方法檢測的有188例,檢出異常9例;有109例患者同時接受了兩種方法聯(lián)合檢測。比較兩種方法單獨檢測和聯(lián)合檢測的檢出率,外周血染色體核型分析為10.0%,Y染色體微缺失檢測為3.8%,聯(lián)合檢測為17.4%,聯(lián)合檢測較單一方法檢出率更高,且差異具有統(tǒng)計學意義（P<0.05）。結(jié)論:性染色體異常或Y染色體微缺失在男性無精或少精癥患者中發(fā)生率較高,染色體核型分析和Y染色體微缺失聯(lián)合應用可提高檢出率,通過遺傳學分析檢測能夠為部分患者提供明確診斷,減少患者不必要治療,降低異常遺傳物質(zhì)遺傳到下一代的風險,對指導患者生育,預防出生缺陷有重... 

【文章來源】：包頭醫(yī)學院學報. 2020,36(03)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 對象
    1.2 方法
        1.2.1 外周血染色體核型分析
        1.2.2 Y染色體微缺失檢測
        1.2.3 統(tǒng)計學方法
2 結(jié)果
    2.1 外周血染色體核型分析結(jié)果
    2.2 Y染色體微缺失檢測結(jié)果
    2.3 兩種方法聯(lián)合應用檢出率
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]無精癥及嚴重少精癥患者染色體核型和Y染色體微缺失分析[J]. 滕賢麟,施金俏,郭輝,周燕霞.  檢驗醫(yī)學. 2014(12)
[2]人類精子發(fā)生中的遺傳異常[J]. 李宏軍.  發(fā)育醫(yī)學電子雜志. 2014(03)
[3]結(jié)直腸癌流行病學與預防[J]. 萬德森.  中國中西醫(yī)結(jié)合外科雜志. 2011(01)



本文編號：3516586