【摘要】：目的:探討Keap1基因單核苷酸多態(tài)性與腎透明細(xì)胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)的相關(guān)性,為臨床診療提供有效的分子靶點(diǎn)。方法:采集ccRCC組織108例與正常對(duì)照腎組織86例,采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和基因測(cè)序技術(shù)檢測(cè)Keap1基因單核苷酸多態(tài)性,判讀兩組樣本基因型,實(shí)時(shí)熒光定量PCR法檢測(cè)Keap1基因在兩組中的表達(dá)情況。結(jié)果:Keap1基因rs1048289的不同基因型與等位基因頻率在腫瘤組和對(duì)照組之間的分布不同,差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。AA基因型及A等位基因攜帶者患腎透明細(xì)胞癌的風(fēng)險(xiǎn)明顯升高,AA基因型(OR=2.292,95%CI:1.159~4.533,P0.05)及A等位基因(OR=2.067,95%CI:1.280~3.342,P=0.001)為腎透明細(xì)胞癌患病的危險(xiǎn)因素。腫瘤組Keap1基因表達(dá)量比對(duì)照組明顯降低(P0.05),但不同基因型樣本間Keap1基因表達(dá)量無(wú)明顯差異(P0.05)。結(jié)論:Keap1基因rs1048289與腎透明細(xì)胞癌患病顯著相關(guān),有望成為腎透明細(xì)胞癌早期診斷與基因治療的有效分子靶點(diǎn)。
[Abstract]:Objective: to investigate the association of single nucleotide polymorphism of Keap1 gene with (clear cell renal cell carcinoma,ccRCC in renal clear cell carcinoma and to provide effective molecular targets for clinical diagnosis and treatment. Methods: the single nucleotide polymorphisms of Keap1 gene were detected by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP) and gene sequencing in 108 cases of ccRCC and 86 cases of normal renal tissues. The genotypes of two groups of samples were analyzed and the expression of Keap1 gene in the two groups was detected by real-time fluorescence quantitative PCR. Results: the distribution of different genotypes and alleles of Keap1 gene rs1048289 was different between tumor group and control group. All the differences were statistically significant (P0.05) the risk of renal clear cell carcinoma was significantly increased in). AA genotype and A allele carrier, and AA genotype (OR=2.292,95%CI:1.159~4.533,) was significantly higher in patients with renal clear cell carcinoma (RCC). Allele A (P 0.05) and allele A (OR=2.067,95%CI:1.280~3.342,P=0.001) were risk factors for clear cell carcinoma of kidney. The expression of Keap1 gene in tumor group was significantly lower than that in control group (P0.05), but there was no significant difference in Keap1 gene expression among different genotypes (P0.05). Conclusion: Keap1 gene rs1048289 is significantly associated with renal clear cell carcinoma, which may be an effective molecular target for early diagnosis and gene therapy of renal clear cell carcinoma.
【作者單位】： 天津市口腔醫(yī)院暨南開(kāi)大學(xué)口腔醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室;天津醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院泌尿外科;
【分類(lèi)號(hào)】：R737.11

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本文編號(hào)：2406471