本文關(guān)鍵詞：新一代測序技術(shù)在局灶節(jié)段性腎小球硬化遺傳學(xué)研究中的應(yīng)用

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【摘要】：局灶節(jié)段性腎小球硬化(FSGS)是我國常見的腎小球疾病之一。近年來,新一代測序技術(shù)的出現(xiàn)和發(fā)展已廣泛應(yīng)用于基因突變檢測、SNP測定和連鎖分析,其具有高通量、費(fèi)用相對低等優(yōu)勢,是研究FSGS遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制的良好方法,并為臨床遺傳學(xué)診斷提供了有利的依據(jù)。本文對新一代測序技術(shù)在家族性FSGS中的研究進(jìn)展及前景進(jìn)行綜述。
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院腎臟科;上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬腎臟病研究所;
【基金】：國家重點(diǎn)基礎(chǔ)研究發(fā)展計劃(2012CB517604) 國家自然科學(xué)基金(81570598) 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院博士創(chuàng)新基金(BXJ201409)
【分類號】：R692.6
【正文快照】： 遺傳變異是影響腎臟疾病發(fā)生和進(jìn)展的重要因素。全基因組連鎖分析和全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)分別為定位符合經(jīng)典孟德爾遺傳規(guī)律的單基因遺傳病和復(fù)雜性疾病的經(jīng)典遺傳學(xué)方法,在過去數(shù)十年間其為探索人類疾病遺傳機(jī)制做出重大貢獻(xiàn)。但這些方法尚存在一定局限性,比如連鎖分析費(fèi)時

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本文編號：1162974