本文關(guān)鍵詞：MLPA在脊髓性肌萎縮癥產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用研究

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【摘要】：目的：脊髓性肌萎縮癥(SMA)為第二常見的致死性常染色體隱性遺傳性神經(jīng)變性疾病,至今仍然沒有有效的治療方法。及早對(duì)SMA家系中的成員進(jìn)行基因診斷,對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷,是控制其發(fā)生和發(fā)展以及降低出生缺陷率的關(guān)鍵。本實(shí)驗(yàn)研究應(yīng)用多重連接依賴性探針擴(kuò)增技術(shù)(MLPA),通過對(duì)SMA家系進(jìn)行相關(guān)基因的篩查,完成SMA家系的基因診斷和產(chǎn)前診斷,并探討MLPA在脊髓性肌萎縮癥產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價(jià)值,減少出生缺陷,提高出生人口素質(zhì)。方法：收集我院產(chǎn)前診斷中心就診的3個(gè)SMA家系(共10例),采集患兒及其父母的外周血及妊娠16-24+6周的羊水,采用TIANGEN血液及細(xì)胞基因組DNA提取試劑盒提取外周血基因組DNA及羊水細(xì)胞DNA,運(yùn)用MLPA技術(shù)檢測(cè)SMA致病基因運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因(SMN)的表達(dá)情況。結(jié)果：3個(gè)SMA家系中,家系I先證者屬于SMN1外顯子7和8純合缺失,SMN2外顯子7和8雜合重復(fù)；3個(gè)家系父母均有SMN1外顯子7和8雜合缺失,家系I母親和家系III父親合并SMN2外顯子7和8雜合重復(fù),家系Ⅱ父親合并SMN2外顯子7和8雜合缺失。3例胎兒均屬于SMN1外顯子7和8雜合缺失,SMN2外顯子7和8為正常拷貝,經(jīng)遺傳咨詢,其父母商量后均決定繼續(xù)妊娠。結(jié)論：MLPA是一種檢測(cè)遺傳性疾病基因缺失和重復(fù)突變的高通量有效新技術(shù),能對(duì)DNA序列進(jìn)行定性和半定量分析,這一特點(diǎn)使得該技術(shù)在SMA疾病診斷中更為快捷、簡(jiǎn)便、可靠。運(yùn)用MLPA技術(shù)對(duì)SMN基因的拷貝數(shù)進(jìn)行定量分析,明確SMN基因的表達(dá)情況,為SMA家系的基因診斷和產(chǎn)前診斷提高確診率,為SMA疾病的遺傳咨詢提供可靠信息。
【關(guān)鍵詞】：脊髓性肌萎縮 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因 多重連接依賴性探針擴(kuò)增 產(chǎn)前診斷 基因診斷
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R714.5
【目錄】：

• 個(gè)人簡(jiǎn)歷3-5
• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-9
• 前言9-13
• 研究對(duì)象與實(shí)驗(yàn)方法13-24
• 結(jié)果24-32
• 討論32-41
• 結(jié)論41-42
• 不足與展望42-43
• 參考文獻(xiàn)43-49
• 附錄49-50
• 綜述：脊髓性肌萎縮癥產(chǎn)前診斷技術(shù)新進(jìn)展50-64
• 參考文獻(xiàn)59-64
• 致謝64-65
• 研究生期間論文發(fā)表情況65

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