本文關(guān)鍵詞：微陣列比較基因組雜交技術(shù)在多發(fā)畸形中的臨床應(yīng)用研究

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【摘要】：目的將微陣列比較基因組雜交技術(shù)用于多發(fā)畸形胎兒的分子遺傳學(xué)分析,并探討其在輔助常規(guī)染色體核型分析中的價值。方法選擇2012年2月-2015年5月在解放軍總醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心超聲診斷為胎兒全身多發(fā)畸形的妊娠婦女31例,孕婦年齡20~37歲,孕周21~27周。在超聲引導(dǎo)下獲取羊水或臍血,再行常規(guī)染色體核型分析和微陣列比較基因組雜交檢測。結(jié)果 31例多發(fā)畸形臍血樣本均進行了G顯帶染色體核型分析和微陣列比較基因組雜交檢測。染色體核型分析中4例培養(yǎng)失敗,1例無核分裂象,培養(yǎng)成功的26例中染色體核型分析正常者23例,異常3例,核型異常率為11.54%(3/26)。微陣列比較基因組雜交檢測中有4例未發(fā)現(xiàn)致病性染色體缺失/重復(fù),21例發(fā)現(xiàn)了微缺失和微重復(fù),但均為染色體多態(tài)性,不具有致病性,6例檢查異常,異常率19.35%(6/31)。結(jié)論微陣列比較基因組雜交技術(shù)具有分辨率高、覆蓋廣泛的優(yōu)勢,不僅彌補了培養(yǎng)失敗和細胞活力不夠無法進行常規(guī)染色體核型分析的缺陷,還能從亞顯微結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)缺失和重復(fù),對于畸形原因的分析和解釋提供了重要依據(jù)。
【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院婦產(chǎn)科;解放軍總醫(yī)院超聲診斷科;
【關(guān)鍵詞】： 比較基因組雜交 畸形 多發(fā)性 核型分析
【分類號】：R714.53;R445.1
【正文快照】： 形時稱為多發(fā)畸形。既往研究認為先天畸形的染色體異常率超過5%,超聲提示胎兒畸形數(shù)目越多,發(fā)生胎兒染色體異常的概率就越大。胎兒為單一畸形時,染色體異常率約為2%,當超聲提示畸形數(shù)大于8個時,染色體異常率可高達92%。因此對多發(fā)畸形胎兒進行染色體檢查,一方面有利于明確致畸

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本文編號：977108