本文關(guān)鍵詞：NIPT在產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用

  更多相關(guān)文章： 基因檢測 產(chǎn)前診斷 胎兒染色體非整倍體

【摘要】：目的探討無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因檢測在產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用及價值。方法 2014年1月至2016年6月淮安市第一人民醫(yī)院建卡產(chǎn)檢的11 000例孕婦中選取血清學(xué)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險、血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險及高齡孕婦1246例,進行無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因檢測,對于無創(chuàng)陽性孕婦抽取羊水細胞進行染色體核型分析,作為研究組;2008年1月至2011年1月淮安市第一人民醫(yī)院建卡產(chǎn)檢的15 000例孕婦中選取1650例血清學(xué)篩查高風(fēng)險、血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險及高齡孕婦進行羊水穿刺核型分析作為對照組。結(jié)果研究組1246例孕婦中無創(chuàng)DNA檢測與羊水染色體核型分析結(jié)果相比,21-三體檢出率為100%,無創(chuàng)DNA假陽性率為0。18-三體檢出率為100%,假陽性率為0。研究人群染色體患兒檢出率90%、產(chǎn)前診斷參加率98.7%;對照組1650例孕婦中,21-三體檢出率為78%。18-三體檢出率為100%,研究人群染色體患兒檢出率78%、產(chǎn)前診斷參加率53.3%。結(jié)論胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測在產(chǎn)前診斷中因其具有敏感度及特異度高及無創(chuàng)等優(yōu)點,運用于臨床可明顯降低先天性缺陷兒出生率。
【作者單位】： 淮安市第一人民醫(yī)院遺傳室;
【關(guān)鍵詞】： 基因檢測 產(chǎn)前診斷 胎兒染色體非整倍體
【分類號】：R714.55
【正文快照】： 我國新生兒缺陷發(fā)生率為5.6%,如果孕期得不到盡早準確的診斷,將會導(dǎo)致缺陷胎兒出生。雖然血清學(xué)檢查已經(jīng)在產(chǎn)前診斷中發(fā)揮了重要的作用,但臨床上21-三體、18-三體等染色體非整倍體異常胎兒出生率仍然較高[1]。同時,血清學(xué)產(chǎn)前篩查仍存在5.0%~8.0%的假陽性率,導(dǎo)致部分孕婦進行

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 孫念怙;貫徹《母嬰保健法實施辦法》 切實開展產(chǎn)前診斷工作[J];中國婦幼保健;2001年10期

2 楊業(yè)洲;產(chǎn)前診斷[J];中國臨床醫(yī)生;2001年08期

3 李龍,付京波,王鋒,余奇志,劉剛,黃柳明,劉寶富,雷宇,王淑芹,賈鈞,王平;產(chǎn)前診斷先天性膽總管囊腫一例報告及文獻綜述[J];中華小兒外科雜志;2004年05期

4 邢一玲;王和;;產(chǎn)前診斷實驗室建設(shè)中的幾點體會[J];中國婦幼保健;2007年21期

5 段濤;;建設(shè)國內(nèi)外產(chǎn)前診斷領(lǐng)域?qū)W術(shù)交流的新型平臺[J];中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2008年01期

6 賀林;;賀“中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版)”創(chuàng)刊[J];中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2008年01期

7 ;《中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版)》約稿[J];中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2008年01期

8 ;《中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版)》約稿[J];中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2008年02期

9 張迅;趙小文;;產(chǎn)前診斷中的法律與倫理問題[J];實用婦產(chǎn)科雜志;2008年01期

10 ;《中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版)》約稿[J];中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2009年01期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 吳sダ，

本文編號：964564