本文關(guān)鍵詞：BACs-on-Beads技術(shù)對NIPT陽性結(jié)果的診斷價值

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【摘要】：目的探討應(yīng)用BACs-on-Beads(Bo Bs)技術(shù)在無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(NIPT)陽性結(jié)果中的診斷價值。方法對2015年1月至2016年6月因NIPT陽性結(jié)果在西京醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心進行羊水穿刺的129例孕婦進行Bo Bs檢測和染色體核型分析。結(jié)果 Bo Bs共檢出異常數(shù)80例,檢出率62.02%。其中21三體55例、18三體10例、13三體1例、性染色體異常14例(X0 3例,XXX 3例,XXY 5例,XYY 2例,X0/XY嵌合1例),準(zhǔn)確率依次為84.62%、71.43%、14.29%、41.18%。染色體核型分析結(jié)果與Bo Bs結(jié)果完全一致,確證了49例NIPT假陽性結(jié)果。結(jié)論 NIPT存在一定比例的假陽性結(jié)果,陽性病例必須進行進一步產(chǎn)前診斷,Bo Bs技術(shù)具有快速,簡便,準(zhǔn)確、高通量等優(yōu)點,是快速確診的有效手段。
【作者單位】： 第四軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院婦產(chǎn)科;
【關(guān)鍵詞】： BACs-on-Beads技術(shù) 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測 產(chǎn)前診斷 有效手段
【分類號】：R714.5;R440
【正文快照】： 新生兒中,21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華綜合征)、13三體綜合征(帕特氏綜合征)及性染色體非整倍體疾病是最常見的染色體病,其中前三種的發(fā)生率分別約為1:650、1:2 000和1:5 000[1-2]。目前臨床上對于染色體病無有效的治療方法,產(chǎn)前診斷仍然是預(yù)防此類患兒出

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1 吳sダ，

本文編號：938333