本文關(guān)鍵詞：無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)在胎兒染色體異常中的應(yīng)用研究

  更多相關(guān)文章： 無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè) 產(chǎn)前篩查 染色體異常 胎兒游離DNA

【摘要】：目的探討無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)在胎兒染色體疾病中的應(yīng)用。方法收集2015年8月~2016年3月在我院行無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的2546例單活胎孕婦(孕12~32w)外周血標(biāo)本并提取胎兒游離DNA,進(jìn)行PCR擴(kuò)增后利用高通量測(cè)序技術(shù)推算出胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。對(duì)檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦建議行羊水/臍血穿刺等檢查確診。結(jié)果無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)異常者27例:6例提示胎兒21-三體高風(fēng)險(xiǎn),4例18-三體高風(fēng)險(xiǎn),3例提示13-三體高風(fēng)險(xiǎn),8例性染色體異常(7例提示45,X0;1例提示47,XXY),6例提示其它染色體異常(3/5/8/13/16/18號(hào)染色體偏多各1例)。27例無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中,2例拒做羊穿,余25例均行羊水/臍血穿刺檢查,其中確診胎兒染色體異常疾病者14例(21-三體6例,18-三體3例,13-三體1例,45,X 2例,47,XXY 1例,46,XN,del(5)(p14)1例);余11例無(wú)創(chuàng)DNA異常孕婦羊水/臍血穿刺結(jié)果正常,繼續(xù)妊娠。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)對(duì)21和18-三體的符合率達(dá)100%和75%,但對(duì)13-三體和性染色體異常的符合率僅33.3%和37.5%。結(jié)論無(wú)創(chuàng)DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)21-三體和18-三體的檢測(cè)符合率較高,但對(duì)13-三體和性染色體異常符合率偏低,有待從技術(shù)上進(jìn)一步提高。無(wú)創(chuàng)DNA測(cè)序發(fā)現(xiàn)異常的孕婦仍需行羊水/臍血穿刺,以保證遺傳咨詢的準(zhǔn)確性。
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院北京婦幼保健院遺傳與代謝實(shí)驗(yàn)室;
【關(guān)鍵詞】： 無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè) 產(chǎn)前篩查 染色體異常 胎兒游離DNA
【基金】：首都醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)-臨床科研合作基金(15JL76)
【分類號(hào)】：R714.5;R440
【正文快照】： 我國(guó)是出生缺陷的高發(fā)國(guó),目前我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約5.6%,每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例。染色體異常是導(dǎo)致出生缺陷的重要因素,在新生兒中的發(fā)生率約0.6%[1,2]。其中,21、18及13-三體綜合征約占圍生期常染色體非整倍體的95%左右[3]。因此,染色體異常的篩查成為產(chǎn)前診斷的重要內(nèi)

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 張勝利;朱寶生;;母血漿中胎兒游離DNA檢測(cè)及非侵入性產(chǎn)前診斷的研究進(jìn)展[J];中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2013年02期

2 周玉英,胡牧,李哲生,劉翠苓;鼻腔鼻竇內(nèi)翻性乳頭狀瘤人類乳頭狀瘤病毒DNA檢測(cè)[J];中華耳鼻咽喉科雜志;1997年06期

3 畢曉瑩 ,謝惠君 ,鄭惠民 ,丁素菊 ,張社卿 ,許諄 ,任大明;一個(gè)強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良家族中一可疑個(gè)體與其流產(chǎn)胎兒的DNA檢測(cè)(英文)[J];Chinese Medical Journal;2002年11期

4 米蘭;劉朝暉;;人乳頭瘤病毒DNA檢測(cè)的應(yīng)用[J];中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志;2010年05期

5 周淑賢;黃曉;馬洪熹;;乙型肝炎病毒標(biāo)志物及DNA檢測(cè)的相關(guān)性探討[J];檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床;2012年11期

6 董燕,姬艷波,辛波;對(duì)易患癌癥者的DNA檢測(cè)[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).護(hù)理學(xué)分冊(cè);1999年06期

7 謝惠君,鄭惠民,張社卿,鄧本強(qiáng),許金明,崔毅,王曄,許諄,任大明;上海松江一個(gè)強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良家系DNA檢測(cè)[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2000年05期

8 畢曉瑩,謝惠君,鄭惠民,丁素菊,張社卿,許諄,任大明;一個(gè)強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良家系中一例可疑個(gè)體與其流產(chǎn)胎兒的DNA檢測(cè)[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2002年01期

9 余永順;劉健生;;血清HBV-DNA檢測(cè)與其它乙型肝炎病毒復(fù)制指標(biāo)的比較[J];福建醫(yī)藥雜志;1988年01期

10 黃瑞萍,曹佩霞,鄭亞芬,湯韌,程曉京,糜祖煌,秦玲;產(chǎn)青霉素酶淋病奈瑟菌的DNA檢測(cè)[J];現(xiàn)代實(shí)用醫(yī)學(xué);2002年09期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前7條

1 邢成芬;徐慶嶺;崇輝;王樹;;基于共軛聚合物的疾病相關(guān)DNA檢測(cè)[A];全國(guó)第八屆有機(jī)固體電子過程暨華人有機(jī)光電功能材料學(xué)術(shù)討論會(huì)摘要集[C];2010年

2 雷建平;熊國(guó)亮;付洪帆;王雪梅;胡群芳;;淋巴細(xì)胞部分(單個(gè)核細(xì)胞)中結(jié)核分支桿菌DNA檢測(cè)的臨床意義[A];面向21世紀(jì)的科技進(jìn)步與社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展（下冊(cè)）[C];1999年

3 雷春陽(yáng);黃燕;聶舟;姚守拙;;超電荷熒光蛋白作為一種多功能探針用于DNA檢測(cè)和甲基化分析[A];中國(guó)化學(xué)會(huì)第29屆學(xué)術(shù)年會(huì)摘要集——第04分會(huì)：納米生物傳感新方法[C];2014年

4 呂鳳婷;;基于共軛聚合物熒光信號(hào)放大效應(yīng)的固相DNA檢測(cè)[A];第二屆中國(guó)科學(xué)院博士后學(xué)術(shù)年會(huì)暨高新技術(shù)前沿與發(fā)展學(xué)術(shù)會(huì)議程序冊(cè)[C];2010年

5 施維;戚菁;申嫻娟;朱慧;李曉紅;郭益冰;陸晶晶;吳信華;鞠少卿;;血清游離DNA檢測(cè)在結(jié)直腸癌診斷中的應(yīng)用[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)腫瘤學(xué)分會(huì)第七屆全國(guó)中青年腫瘤學(xué)術(shù)會(huì)議——中華醫(yī)學(xué)會(huì)腫瘤學(xué)分會(huì)“中華腫瘤 明日之星”大型評(píng)選活動(dòng)暨中青年委員全國(guó)遴選論文匯編[C];2011年

6 楊坤;張春陽(yáng);;基于碳納米管信號(hào)增強(qiáng)機(jī)制的電化學(xué)傳感器在DNA檢測(cè)中的應(yīng)用研究[A];中國(guó)化學(xué)會(huì)第29屆學(xué)術(shù)年會(huì)摘要集——第04分會(huì)：納米生物傳感新方法[C];2014年

7 徐振波;杜舟;陳林;李曉斌;彭東兵;;毛細(xì)管電泳中毛細(xì)管對(duì)結(jié)果的影響[A];第二屆全國(guó)法醫(yī)DNA檢驗(yàn)技術(shù)研討會(huì)論文專輯[C];2004年

中國(guó)重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 胡若愚;尼泊爾男子?xùn)|京蒙冤15載,DNA檢測(cè)得洗脫[N];新華每日電訊;2012年

2 楊玲莉　楊斌;宜昌 引進(jìn)種子“DNA檢測(cè)系統(tǒng)”[N];農(nóng)民日?qǐng)?bào);2010年

3 毛文波;科學(xué)家發(fā)現(xiàn)一種DNA檢測(cè)新方法[N];科技日?qǐng)?bào);2008年

4 記者 楊朝暉;我國(guó)法醫(yī)DNA檢測(cè)平臺(tái)投入使用[N];科技日?qǐng)?bào);2013年

5 劉霞;美叫�！�23與我”公司個(gè)人DNA檢測(cè)服務(wù)[N];科技日?qǐng)?bào);2013年

6 底真真;火眼金睛識(shí)假肉 DNA檢測(cè)顯神通[N];中國(guó)食品報(bào);2013年

7 實(shí)習(xí)生 孟津;DNA檢測(cè)能否確認(rèn)曹操墓?[N];科技日?qǐng)?bào);2010年

8 記者 李曉萍;DNA檢測(cè)試劑要通過認(rèn)證8月1日起須購(gòu)?fù)ㄟ^認(rèn)證產(chǎn)品[N];人民公安報(bào);2009年

9 聞波;DNA檢測(cè)與“曹操墓”確認(rèn)[N];人民日?qǐng)?bào)海外版;2010年

10 毛黎;美加緊研發(fā)手持式DNA檢測(cè)儀[N];科技日?qǐng)?bào);2008年

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前3條

1 裴黎;毒品原植物大麻DNA檢測(cè)技術(shù)的研究[D];河北醫(yī)科大學(xué);2007年

2 孫莎;DNA納米結(jié)構(gòu)自組裝及其在DNA檢測(cè)中的應(yīng)用[D];南京大學(xué);2015年

3 張銀堂;表面等離子體激元共振及相關(guān)技術(shù)用于蛋白質(zhì)相互作用和DNA檢測(cè)[D];中南大學(xué);2007年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 于文靜;蘄蛇DNA檢測(cè)試劑盒的評(píng)價(jià)與應(yīng)用[D];北華大學(xué);2015年

2 張浦;聚亞甲基藍(lán)納米粒子的合成及其在DNA檢測(cè)中的應(yīng)用[D];陜西師范大學(xué);2015年

3 董全喜;熒光共振能量轉(zhuǎn)移在DNA檢測(cè)中的應(yīng)用研究[D];天津工業(yè)大學(xué);2007年

4 張偉;親和型電化學(xué)生物傳感器用于多肽和短鏈DNA檢測(cè)的新方法研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2014年

5 黃建棋;乳腺導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀瘤高危型人乳頭瘤病毒DNA檢測(cè)的臨床研究[D];山東大學(xué);2010年

6 姚敏杰;基于磁性微粒和熒光微球的DNA檢測(cè)方法研究[D];西北大學(xué);2007年

7 尹志芳;金納米通道膜用于DNA檢測(cè)和蛋白質(zhì)分離的研究[D];湖南大學(xué);2006年

8 王鵬飛;食品溯源用基于DNA檢測(cè)的內(nèi)標(biāo)物示蹤法研究[D];中國(guó)海洋大學(xué);2014年

9 李偉;轉(zhuǎn)基因產(chǎn)品中短片段DNA檢測(cè)方法研究[D];揚(yáng)州大學(xué);2013年

10 李會(huì)會(huì);水溶性卟啉類共軛聚合物的合成及其在DNA檢測(cè)中的應(yīng)用[D];華南理工大學(xué);2014年

，

本文編號(hào)：927530