家族性復發(fā)性葡萄胎及相關致病基因的研究進展
發(fā)布時間:2017-09-17 08:40
本文關鍵詞:家族性復發(fā)性葡萄胎及相關致病基因的研究進展
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【摘要】:家族性復發(fā)性葡萄胎(FRHM)是葡萄胎的一種特殊形式,常有家族聚集傾向,絕大多數(shù)患者不能獲得正常胎兒,臨床尚無有效干預措施。已有研究表明該疾病與NLRP7和KHDC3L基因突變有關,而且這2種基因在進化來源、細胞定位等方面具有一定的相似性;蛲蛔冾愋筒煌,對葡萄胎表型、后續(xù)妊娠結局的影響不同。本文對家族性復發(fā)性葡萄胎的發(fā)現(xiàn)過程、致病基因的研究現(xiàn)狀、基因突變在葡萄胎發(fā)生中的作用及存在的問題等進行綜述。
【作者單位】: 北京大學第三醫(yī)院婦產(chǎn)科;
【關鍵詞】: 家族性復發(fā)性葡萄胎(FRHM) NLRP KHDCL
【分類號】:R737.33
【正文快照】: (biparental CHM,Bi CHM)[2,5]。Bi CHM較為罕見,常與FRHM相關[6]。也有關于Bi CHM的個別報道[7],認為可能是FRHM的不完全表現(xiàn)形式,例如先證者沒有姐妹或姐妹未妊娠等。FRHM具有家族聚集傾向,反復發(fā)生,臨床尚無早期干預措施,是HM中較為典型的一種。本文主要從FRHM致病基因的研,
本文編號:868434
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