本文關(guān)鍵詞：家族性復(fù)發(fā)性葡萄胎及相關(guān)致病基因的研究進(jìn)展

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【摘要】：家族性復(fù)發(fā)性葡萄胎(FRHM)是葡萄胎的一種特殊形式,常有家族聚集傾向,絕大多數(shù)患者不能獲得正常胎兒,臨床尚無有效干預(yù)措施。已有研究表明該疾病與NLRP7和KHDC3L基因突變有關(guān),而且這2種基因在進(jìn)化來源、細(xì)胞定位等方面具有一定的相似性�；蛲蛔冾愋筒煌�,對葡萄胎表型、后續(xù)妊娠結(jié)局的影響不同。本文對家族性復(fù)發(fā)性葡萄胎的發(fā)現(xiàn)過程、致病基因的研究現(xiàn)狀、基因突變在葡萄胎發(fā)生中的作用及存在的問題等進(jìn)行綜述。
【作者單位】： 北京大學(xué)第三醫(yī)院婦產(chǎn)科;
【關(guān)鍵詞】： 家族性復(fù)發(fā)性葡萄胎(FRHM) NLRP KHDCL
【分類號】：R737.33
【正文快照】： (biparental CHM,Bi CHM)[2,5]。Bi CHM較為罕見,常與FRHM相關(guān)[6]。也有關(guān)于Bi CHM的個(gè)別報(bào)道[7],認(rèn)為可能是FRHM的不完全表現(xiàn)形式,例如先證者沒有姐妹或姐妹未妊娠等。FRHM具有家族聚集傾向,反復(fù)發(fā)生,臨床尚無早期干預(yù)措施,是HM中較為典型的一種。本文主要從FRHM致病基因的研，

本文編號：868434