本文關鍵詞：8606例中孕期婦女血清學三聯(lián)篩查及產前診斷結果分析

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【摘要】：目的:探討血清學三聯(lián)指標聯(lián)合產前篩查及產前診斷在臨床上的應用價值。方法:應用時間分辨免疫熒光法對8606例孕中期婦女進行血清甲胎蛋白(AFP)、游離β-人絨毛膜促性腺激素(free-βHCG)和非耦聯(lián)雌三醇(u E3)三聯(lián)指標檢測。將檢測結果結合孕婦的年齡、孕周、體質量等因素輸入中國南方人群數(shù)據(jù)庫為基礎的產前篩查風險評估軟件計算出風險值。對染色體非整倍體病高風險者建議進行羊水穿刺細胞培養(yǎng)或熒光原位雜交試驗進行產前診斷。低風險及拒絕進行羊水穿刺的高風險孕婦進行電話隨訪。結果:18606例孕婦21-三體綜合征(DS)、18-三體綜合征(ES)和開放性神經管缺陷(ONTD)的篩查高風險陽性率分別為6.47%(557/8606)、0.17%(15/8606)和0.56%(48/8606)。2羊水細胞培養(yǎng)產前診斷共檢出21-三體綜合征8例,18-三體綜合征2例。此外羊水細胞染色體核型分析還檢出特納綜合征3例,克氏征1例以及染色體結構變異2例。3隨訪結果表明血清學三聯(lián)法對21-三體綜合征的檢出率為84.62%,假陽性率為6.34%,假陰性率為0.02%。結論:孕中期婦女血清學三聯(lián)指標聯(lián)合產前篩查和羊水穿刺進行產前診斷對預防常見染色體綜合征具有重要作用。
【作者單位】： 皖南醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院弋磯山醫(yī)院檢驗科;皖南醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院弋磯山醫(yī)院婦產科;皖南醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院弋磯山醫(yī)院產前診斷中心;
【關鍵詞】： 產前篩查 產前診斷 -三體綜合征 熒光原位雜交
【基金】：弋磯山醫(yī)院人才引進項目(YR200904);弋磯山醫(yī)院三新項目(Y1457)
【分類號】：R714.5
【正文快照】： 出生缺陷是指胚胎或胎兒發(fā)育過程中由于遺傳或環(huán)境等多種因素所導致的形態(tài)結構、生理功能以及代謝等方面的異常。我國是出生缺陷高發(fā)國家,據(jù)統(tǒng)計我國每年大約新增80萬~120萬例出生缺陷患兒,不僅給患者家庭和社會帶來巨大壓力,也嚴重影響我國的出生人口素質。因此,對孕期婦女進

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