本文關(guān)鍵詞：產(chǎn)前診斷中羊水染色體平衡易位的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

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【摘要】：目的探討羊水染色體平衡易位的產(chǎn)前指征分布及妊娠結(jié)局情況,為該地區(qū)的優(yōu)生提供科學(xué)依據(jù)。方法對(duì)2011年2月-2015年3月在該院進(jìn)行羊水染色體核型分析的76例平衡易位病例進(jìn)行回顧分析。結(jié)果 76例病例的主要產(chǎn)前指征為高齡妊娠(38例)、夫婦易位攜帶者(20例)、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)(9例)、不良孕產(chǎn)史(5例)、B超結(jié)果異常(2例)及其他原因(2例)。17例為新發(fā)突變(14例簡單易位和3例復(fù)雜重排),14例簡單易位中9例選擇繼續(xù)妊娠,4例選擇終止妊娠,1例由于涉及X-常染色體易位,B超證實(shí)存在先天畸形行終止妊娠。檢出1例為易位伴隨Turner綜合征,1例為復(fù)雜型易位伴隨缺失與重復(fù)。結(jié)論羊水染色體核型平衡易位者可由于伴隨非整倍體異常、新突發(fā)X-常染色體易位及復(fù)雜易位而導(dǎo)致胎兒畸形。新突發(fā)簡單易位需依據(jù)B超等詳細(xì)結(jié)果給予準(zhǔn)確妊娠指導(dǎo)。
【作者單位】： 龍崗區(qū)婦幼保健院;
【關(guān)鍵詞】： 產(chǎn)前診斷 染色體 核型分析 平衡易位
【基金】：深圳市龍崗區(qū)科技計(jì)劃項(xiàng)目(YLWS20140610155602039) 深圳市龍崗區(qū)重點(diǎn)科技計(jì)劃項(xiàng)目(YLWS20140610155624914)
【分類號(hào)】：R714.55
【正文快照】： 平衡易位是人類最為常見的染色體結(jié)構(gòu)異常,在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率為0.16%~0.20%[1]。簡單易位只涉及2條染色體間片段的斷裂、交換與連接。除簡單易位外,還有罕見的復(fù)雜易位如多重易位(MCRs)和復(fù)雜重排(CCRs),MCRs為同時(shí)發(fā)生2個(gè)簡單易位,CCRs由3個(gè)及以上斷裂點(diǎn)發(fā)生在2條及以上染

【相似文獻(xiàn)】

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中國重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫 前1條

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本文編號(hào)：831780