本文關(guān)鍵詞：母血游離胎兒DNA檢測(cè)在染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷的應(yīng)用

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【摘要】：目的探討孕婦外周血中游離胎兒DNA檢測(cè)在染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷意義。方法選取2013年在該院接受外周血游離胎兒DNA檢測(cè)孕婦1 248例,根據(jù)孕婦年齡和血清學(xué)篩查結(jié)果分為3組,其中高危組548例,高齡組414例,其他原因組286例,對(duì)所有孕婦進(jìn)行外周血游離胎兒DNA檢測(cè),檢查結(jié)果陽(yáng)性者建議進(jìn)一步行羊水染色體核型分析,陰性者則電話隨訪胎兒出生情況。結(jié)果 1 248例孕婦完成游離胎兒DNA檢測(cè),結(jié)果異常者22例,占1.76%,其中唐篩高危組孕婦檢出21-三體4例,18-三體2例,性染色體異常4例,異常率為1.83%;高齡組孕婦檢出21-三體3例,18-三體1例,13-三體2例,性染色體異常3例,異常率為2.17%;其他原因組孕婦檢出21-三體1例,18-三體1例,性染色體異常1例,異常率為1.05%,3組異常率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);8例21-三體檢測(cè)陽(yáng)性者經(jīng)核型分析,均為47,XN,+21,4例18-三體檢測(cè)陽(yáng)性者核型為47,XN,+18,2例13-三體檢測(cè)陽(yáng)性者核型為47,XN,+13,上述游離胎兒DNA檢測(cè)結(jié)果與羊水染色體核型分析結(jié)果符合率為100.00%,8例性染色體異常者,經(jīng)核型分析,其中1例為45,X,1例為47,XXY,3例為47,XXX,有3例誤診,符合率為62.50%;外周血游離胎兒DNA檢測(cè)診斷胎兒非整倍體異常的靈敏度為100.00%(19/19),特異度為99.76%(1 226/1 229)。結(jié)論母體血漿游離胎兒DNA檢測(cè)在篩查胎兒染色體異常方面有重要價(jià)值,但仍有待進(jìn)一步研究。
【作者單位】： 濟(jì)南市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心;
【關(guān)鍵詞】： 胎兒游離DNA 染色體非整倍體 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷
【基金】：山東省濟(jì)南市科學(xué)技術(shù)發(fā)展計(jì)劃項(xiàng)目(200905051) 山東省自然科學(xué)基金(ZR2014HP047)
【分類號(hào)】：R714.55
【正文快照】： 胎兒先天性畸形是人口質(zhì)量的重要影響因素,調(diào)查顯示,全世界每年有近500萬(wàn)的先天性畸形胎兒出生,而我國(guó)先天性畸形胎兒總數(shù)達(dá)80~120萬(wàn),占總新生人口的6%左右。在這80~120萬(wàn)先天性畸形胎兒中,染色體疾病最為嚴(yán)重,包括唐氏綜合征、帕陶氏綜合征、XY性染色體非整倍體疾病等[1]。目

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本文編號(hào)：782060