本文關(guān)鍵詞：rs12700667基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)聯(lián)研究

  更多相關(guān)文章： 子宮內(nèi)膜異位癥 rs12700667 基因多態(tài)性 遺傳易感性 GWAS

【摘要】：目的:子宮內(nèi)膜異位癥(endometriosis,EM),是指具有生長功能的子宮內(nèi)膜組織(腺體和間質(zhì)),出現(xiàn)在子宮體以外的身體任何部位的病變。是生育期婦女的常見病和多發(fā)病。EM屬于良性病變,卻具有種植、侵襲及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移等類似惡性腫瘤的生物學(xué)行為,且發(fā)病率呈升高趨勢,嚴(yán)重影響著女性身心健康和生育功能。迄今為止,子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)病機(jī)制尚不明確。但是隨著臨床及流行病學(xué)的深入探索,大量研究證實(shí)EM具有遺傳易感性,是由遺傳因素與環(huán)境因素相互影響、共同致病。目前,國外共有5個(gè)關(guān)于rs12700667與子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的全基因組關(guān)聯(lián)分析(Genome-wide association study,GWAS),其中3個(gè)研究發(fā)現(xiàn)rs12700667單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)(single nucleotide polymorphism,SNP)與EM有顯著相關(guān)性。本實(shí)驗(yàn)旨在探討rs12700667多態(tài)位點(diǎn)與中國北方婦女子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系。方法:采用病例-對照研究方法,收集580例經(jīng)手術(shù)證實(shí)的子宮內(nèi)膜內(nèi)異癥患者和606例對照組婦女的外周靜脈抗凝血5ml,4℃恒溫保存,同時(shí)記錄其病史和個(gè)人及家族相關(guān)資料。選用蛋白酶K消化-飽和氯化鈉鹽析法提取血液標(biāo)本白細(xì)胞DNA,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-連接酶檢測反應(yīng)(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)分型方法檢測rs12700667多態(tài)位點(diǎn)的基因型頻率分布。運(yùn)用SPSS13.0版軟件包(SPSS Company,Chicago,Illinois,USA)來進(jìn)行數(shù)據(jù)分析�；蛐皖l率的預(yù)期值與觀察值進(jìn)行Hardy-Weinberg(H-W)平衡分析并采用卡方檢驗(yàn)比較�；蛐皖l率、等位基因在病例組和對照組分布采用行×列表的χ2檢驗(yàn)進(jìn)行比較。運(yùn)用非條件Logistic回歸模型的方法計(jì)算出相對風(fēng)險(xiǎn)度比值比(odds ratio,OR)及其95%可信區(qū)間(confidence interval,CI)。以P0.05作為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的標(biāo)準(zhǔn)。結(jié)果:1對照組rs12700667 SNP的基因型頻率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P值均0.05)。2 rs12700667多態(tài)的G/G、G/A、A/A 3種基因型頻率在子宮內(nèi)膜異位癥組為58.4%、38.3%、3.3%及對照組為68.3%、28.5%、3.1%,兩組之間有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.002);3在子宮內(nèi)膜異位癥組及對照組中,rs12700667 SNP的G和A等位基因分布頻率分別為77.6%、22.4%和82.6%、17.4%,兩組相比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.002);4與G/G基因型比較,攜帶G/A基因型或攜帶G/A+A/A基因型均顯著增加子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(OR=1.57,95%CI=1.23-2.00;OR=1.53,95%CI=1.21-1.94);與攜帶等位基因G比較,攜帶等位基因A增加EM的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(OR=1.37,95%CI=1.12-1.68)。結(jié)論:本研究結(jié)果提示rs12700667多態(tài)性位點(diǎn)與中國北方女性子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。攜帶G/A基因型或G/A+A/A基因型,攜帶等位基因A均可能明顯增加子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
【關(guān)鍵詞】：子宮內(nèi)膜異位癥 rs12700667 基因多態(tài)性 遺傳易感性 GWAS
【學(xué)位授予單位】：河北醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R711.71
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• 英文摘要6-9
• 英文縮寫9-10
• 前言10-11
• 材料與方法11-16
• 結(jié)果16-18
• 附表18-20
• 討論20-25
• 結(jié)論25
• 參考文獻(xiàn)25-28
• 綜述 子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)病機(jī)制的研究進(jìn)展28-41
• 參考文獻(xiàn)35-41
• 致謝41-42
• 個(gè)人簡歷42

【共引文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前5條

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3 王繼芳;曹榮峰;馬澤芳;;小尾寒羊復(fù)舊期子宮細(xì)胞凋亡的研究[J];中國畜牧雜志;2009年13期

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5 張?jiān)律?陳貴安,劉以訓(xùn),付國強(qiáng);正常與藥物流產(chǎn)絨毛蛻膜組織細(xì)胞凋亡及相關(guān)基因的表達(dá)[J];中華婦產(chǎn)科雜志;2002年04期

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

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本文編號：729472