本文關(guān)鍵詞：復(fù)發(fā)性自然流產(chǎn)患者的遺傳學(xué)多因素分析研究

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【摘要】：目的探討復(fù)發(fā)性自然流產(chǎn)(RSA)發(fā)生與多種遺傳學(xué)因素的相關(guān)性。方法收集928對RSA患者夫婦進行染色體核型分析,其中染色體核型為Y染色體多態(tài)性的男性進行Y染色體微缺失的多重連接探針擴增(MLPA)檢測;同時對染色體核型正常的RSA女性患者進行亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR C677T)、凝血因子ⅤG1691A和凝血酶原ⅡG20210A等遺傳性易栓癥相關(guān)基因多態(tài)性的測序分析。結(jié)果(1)928對RSA夫婦中,染色體異常核型的檢出率為3.34%(31/928),以染色體結(jié)構(gòu)異常中的平衡易位為主(檢出率2.37%);染色體多態(tài)性核型的檢出率為8.62%(80/928),其中以Y染色體多態(tài)性為主(61.25%);(2)49例Y染色體多態(tài)性核型的男性中,Y染色體微缺失的異常檢出率高達10.20%(5/49),以AZFc基因的微缺失和微重復(fù)為主;(3)153例染色體核型正常的RSA女性患者中,遺傳性易栓癥相關(guān)基因MTHFR C677T的多態(tài)性與RSA有關(guān),且在顯性及隱性遺傳模式下,以隱性遺傳模式的風(fēng)險更高。而凝血因子ⅤG1691A和凝血酶原ⅡG20210A位點均為GG純合基因型。結(jié)論 RSA發(fā)生與染色體異常核型及多態(tài)性密切相關(guān),尤其是其與Y染色體多態(tài)性的相關(guān)性不容忽視;另外,RSA的發(fā)生與遺傳性易栓癥相關(guān)基因MTHFR C677T的多態(tài)性亦有關(guān)。
【作者單位】： 甘肅省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心;甘肅省婦幼保健院婦產(chǎn)科;
【關(guān)鍵詞】： 復(fù)發(fā)性自然流產(chǎn) 染色體核型 Y染色體微缺失 遺傳性易栓癥基因多態(tài)性
【基金】：甘肅省自然基金資助項目(1107RJZA108)
【分類號】：R714.21
【正文快照】： Methods:Chromosome karyotype of 928RSA couples were analyzed.Among them,Y chromosomemicrodeletions of 49 male patients with Y chromosome heteromorphisms were detected by multiplexligation-dependent probe amplification method(MLPA).Polymorphisms of heredi

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本文編號：721469