本文關(guān)鍵詞：心血管系統(tǒng)異常胎兒的染色體微陣列分析

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【摘要】：目的探討染色體微陣列分析技術(shù)在產(chǎn)前超聲提示為先天性心臟病胎兒中的遺傳學(xué)診斷價值。方法收集154例因產(chǎn)前超聲診斷為先天性心臟病的胎兒,取其羊水或臍血行染色體微陣列分析,其中111例病例同時行染色體核型分析。并根據(jù)單一心臟結(jié)構(gòu)畸形、多發(fā)心臟結(jié)構(gòu)畸形不合并心外畸形、心內(nèi)合并心外畸形分為3組。結(jié)果 154例行染色體微陣列檢測的胎兒中,37例結(jié)果異常,總致病性拷貝數(shù)變異的檢出率為24.03%;111例核型分析結(jié)果中,共檢測到13例異常結(jié)果,核型異常檢出率為11.71%,兩者差別有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.029)。單一心臟結(jié)構(gòu)畸形組50例,多發(fā)心血管系統(tǒng)異常組57例,心內(nèi)合并心外畸形組47例。3組染色體微陣列分析結(jié)果異常率分別為2%(1/50)、31.58%(18/57)、38.30%(18/47),3組差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.001)。3組染色體異常率分別為0%(0/39)、10.53%(4/38)、26.47%(9/34),3組差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.002)。結(jié)論先天性心臟病與微重復(fù)/微缺失綜合征密切相關(guān)。與常規(guī)染色體核型分析技術(shù)相比,染色體微陣列分析技術(shù)提高了先天性心臟病胎兒染色體畸變的檢出率,有助于臨床風(fēng)險評估及遺傳咨詢。
【作者單位】： 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬廣東省婦兒醫(yī)院;廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心;
【關(guān)鍵詞】： 染色體微陣列分析技術(shù) 先天性心臟病 產(chǎn)前診斷 染色體拷貝數(shù)變異
【分類號】：R714.5
【正文快照】： 先天性心臟病(congenital heart disease,CHD)是最常見的出生缺陷之一,也是導(dǎo)致嬰兒發(fā)病和死亡的首要病因[1,2],在活產(chǎn)兒中的發(fā)病率為8‰~9‰[3]。研究表明,CHD主要受遺傳因素和環(huán)境因素的相互作用[4-6],其中遺傳因素包括非整倍體染色體、染色體重排、染色體微缺失/微重復(fù)[7,8

【相似文獻(xiàn)】

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本文編號：719889