本文關鍵詞：高通量測序技術在遺傳性疾病實驗診斷中的應用

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【摘要】：高通量測序技術(high-throughput sequencing)又稱"下一代"測序技術,具有高準確性、高靈敏性以及高性價比的絕對優(yōu)勢,對于傳統(tǒng)醫(yī)學和疾病研究而言是一次革命性的改變,對遺傳性疾病的診斷和篩查起著非常關鍵的作用。本文介紹了高通量測序技術的作用原理,回顧新一代測序在遺傳性疾病臨床分子診斷實驗室中的應用。隨著高通量測序技術的繼續(xù)發(fā)展和個性化醫(yī)療的不斷普及,不但會給生命科學研究帶來更多的資源和便利,而且將對改善人類健康及生活質(zhì)量起到巨大的作用。
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院產(chǎn)科;
【關鍵詞】： 高通量測序技術 遺傳性疾病 實驗分子診斷
【分類號】：R714.5
【正文快照】： DNA測序(DNA sequencing)即指測定組成DNA分子的核苷酸A、T、C、G的排列順序。DNA測序作為一種重要的實驗技術,極大地推動了分子生物學的發(fā)展,是分子生物學中最常用的研究技術之一。以Sanger法為代表的第一代測序技術幫助人們完成了從噬菌體基因組到人類基因組圖譜等大量測序

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