本文關(guān)鍵詞：NLRP3基因rs10754558和rs2027432位點多態(tài)性與中國漢族人群子癇前期遺傳易感性的相關(guān)性研究

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【摘要】：目的檢測中國漢族人群NLRP3基因rs10754558、rs2027432位點單核苷酸多態(tài)性分布情況,探討兩位點多態(tài)性與子癇前期(preeclamsia,PE)遺傳易感性的相關(guān)性。方法運用實時熒光定量PCR(Real-time PCR)技術(shù)檢測1024例子癇前期患者和1194例正常妊娠孕婦的NLRP3基因rs10754558、rs2027432位點多態(tài)性分布。采用χ~2檢驗對各個SNP位點在病例組和對照組的基因型及等位基因頻率分布進行統(tǒng)計學分析。采用方差分析對病例組進行基因型-表型相關(guān)性分析。結(jié)果NLRP3基因rs10754558位點的基因型頻率在病例組和對照組之間有差別(χ2=9.97,P=0.007)。除此之外,該位點的基因型分布與重度子癇前期以及晚發(fā)型子癇前期有關(guān)聯(lián)。(重度子癇前期組:χ2=8.53 P=0.01;晚發(fā)型子癇前期組:χ2=9.24,P=0.01)。然而,NLRP3基因rs2027432位點的基因型和等位基因分布在子癇前期組和對照組之間無差別(基因型:χ2=0.17,P=0.92;等位基因:χ2=2.26,P=0.13,OR=0.90,95%CI0.79-1.03)。結(jié)論NLRP3基因rs10754558位點多態(tài)性與子癇前期的發(fā)生有關(guān)聯(lián)。該基因的另一個位點rs2027432多態(tài)性與子癇前期無關(guān)聯(lián)。
【關(guān)鍵詞】：NLRP3基因 子癇前期 單核苷酸多態(tài)性 基因分型
【學位授予單位】：青島大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R714.244
【目錄】：

• 摘要2-3
• abstract3-7
• 引言7-8
• 第一章 材料與方法8-14
• 1.1 實驗材料8-10
• 1.1.1 研究對象8
• 1.1.2 標本收集8
• 1.1.3 實驗儀器與設備8-9
• 1.1.4 實驗耗材與試劑9
• 1.1.5 主要溶液配置方法9-10
• 1.2 實驗方法10-14
• 1.2.1 DNA提取及PCR10-11
• 1.2.2 DNA質(zhì)量檢測與標準化11
• 1.2.3 實時熒光定量聚合酶鏈反應11
• 1.2.3.1 引物及探針設計11
• 1.2.3.2 PCR反應體系與條件11
• 1.2.3.3 SNP基因分析11
• 1.2.4 抽樣測序以檢測熒光定量PCR技術(shù)的準確11-13
• 1.2.4.1 PCR擴增序列11-12
• 1.2.4.2 PCR擴增體系12-13
• 1.2.4.3 測序13
• 1.2.5 統(tǒng)計學方法13-14
• 第二章 結(jié)果14-24
• 2.1 臨床資料統(tǒng)計分析14-15
• 2.2 Hardy-Weinberg平衡檢驗15
• 2.3 抽樣直接測序結(jié)果圖15-16
• 2.4 NLRP3基因rs10754558、rs2027432位點多態(tài)性分析16-24
• 2.4.1 兩組孕婦NLRP3基因rs10754558、rs2027432位點基因型與等位基因頻率的比較16-17
• 2.4.2 NLRP3基因rs10754558、rs2027432位點多態(tài)性在對照組、輕度子癇前期組和重度子癇前期組的分布情況17-19
• 2.4.3 NLRP3基因rs10754558、rs2027432位點多態(tài)性在對照組、早發(fā)型子癇前期組和晚發(fā)型子癇前期組的分布情況19-21
• 2.4.4 基因型-表型相關(guān)性分析21-22
• 2.4.5 連鎖不平衡分析22-24
• 第三章 討論24-26
• 第四章 結(jié)論26-27
• 創(chuàng)新點27-28
• 參考文獻28-32
• 文獻綜述32-53
• 綜述參考文獻39-53
• 攻讀學位期間的研究成果53-54
• 致謝54-55

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本文編號：683595