本文關鍵詞：4個甲基丙二酸尿癥的家系基因突變分析及其胎兒產前診斷

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【摘要】：目的分析4個甲基丙二酸尿癥(MMA)的家系基因突變情況,闡明開展MMA基因突變分析及產前診斷的意義。方法對診斷為MMA的先證者或其父母行相關基因的高通量測序,確定基因突變位點,并采用聚合酶鏈反應和直接測序法對家系行一代測序驗證。家系1、3、4于先證者母親再次妊娠11~13周時超聲引導下行絨毛活檢,進行早期產前診斷。結果家系1先證者父親檢出MUT基因c.656AT雜合突變,先證者母親檢出c.729-730ins TT雜合突變;早期產前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒為c.656AT和c.729-730ins TT雙重雜合突變,終止妊娠。家系2先證者檢出MUT基因c.1106GA和c.755-756ins A雙重雜合突變,c.1106GA來自父親,c.755-756ins A來自母親。家系3先證者檢出MMACHC基因c.217CT和c.609GA雙重雜合突變,c.217CT來自父親,c.609GA來自母親;產前診斷提示胎兒攜帶c.609GA雜合突變,胎兒出生時臍血檢測結果與產前診斷一致。家系4先證者檢出MMACHC基因c.609GA和c.567dup T雙重雜合突變,c.609GA來自父親,c.567dup T來自母親;產前診斷提示胎兒攜帶c.567dup T雜合突變,胎兒順利出生,臍血檢測結果與產前診斷一致。結論明確基因突變有助于MMA家系行產前診斷,避免缺陷患兒出生。
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學附屬深圳市婦幼保健院出生缺陷預防控制重點實驗室;
【關鍵詞】： 甲基丙二酸尿癥 基因突變 產前診斷 家系研究
【分類號】：R714.5
【正文快照】： [中國當代兒科雜志,2016,18(10):1013-1018]甲基丙二酸尿癥(methymalonic aciduria,MMA)是一種常染色體隱性遺傳病,1967年Oberholzer等最先報道[1]。不同國家或地區(qū)的MMA發(fā)病率均不相同,意大利為1/115 000,德國為1/169 000,中國臺灣為1/85 000,北京為1/26 000,浙江為1/64 708[

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1 吳sダ，

本文編號：676979