本文關(guān)鍵詞：甲型血友病基因攜帶者檢出及產(chǎn)前診斷研究

  更多相關(guān)文章： 甲型血友病 基因診斷 連鎖分析

【摘要】：目的探討甲型血友病(hemophilia A,HA)型血友病基因攜帶者檢出及產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確性和診斷率。方法 12個HA家系66名成員和2名胎兒,采集外周血或臍血,采用FⅧ基因第13內(nèi)含子的(CA)n重復(fù)多態(tài)性、第18內(nèi)含子內(nèi)Bcl-1位點(diǎn)和第22內(nèi)含子內(nèi)Xba-1位點(diǎn)的多態(tài)性連鎖分析進(jìn)行間接基因診斷和產(chǎn)前基因診斷。結(jié)果 12個HA家系篩查成功率為100%,12個HA家系中41名女性成員,其中27例確定為HA致病基因攜帶者,14名排除攜帶狀態(tài);對其中2個家系的2名胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷,1例診斷為血友病基因攜帶者,1例診斷為血友病患兒,建議終止妊娠。結(jié)論聯(lián)合采用上述3個多態(tài)位點(diǎn)可對HA家系作出快速、準(zhǔn)確的基因診斷和產(chǎn)前基因診斷。
【作者單位】： 深圳市兒童醫(yī)院血液腫瘤科;深圳市婦幼保健院遺傳咨詢科;
【關(guān)鍵詞】： 甲型血友病 基因診斷 連鎖分析
【基金】：廣東省深圳市科技局資助項目(JH200507120880A)
【分類號】：R714.5
【正文快照】： 甲型血友病(hemophilia A,HA)是一種遺傳性出血性疾病,發(fā)病率為0.05%~0.10%,準(zhǔn)確檢出致病基因攜帶者并進(jìn)行產(chǎn)前診斷,是減少血友病發(fā)生的重要措施[1]。FⅧ基因(HA基因)具有高度遺傳異質(zhì)性,但FⅧ基因結(jié)構(gòu)異常龐大,多采用FⅧ基因內(nèi)外特殊位點(diǎn)的多態(tài)性進(jìn)行間接基因診斷[2]。我國F

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 閆海青;;甲型血友病患兒的家庭防護(hù)體會[J];青海醫(yī)藥雜志;2013年03期

2 黃蓓佩;甲型血友病分子遺傳學(xué)研究概況[J];江西中醫(yī)學(xué)院學(xué)報;1994年01期

3 王濰,李平,丁培芳;甲型血友病患者產(chǎn)生凝血因子抗體1例[J];濱州醫(yī)學(xué)院學(xué)報;2001年06期

4 于淑麗,劉小名,王海燕;1例甲型血友病的護(hù)理體會[J];山東醫(yī)藥;2003年02期

5 石礦;李梅;李麗;;對甲型血友病輸血治療的探討[J];檢驗醫(yī)學(xué)與臨床;2008年01期

6 何青蘭;李卓先;戴國棟;;甲型血友病患者外傷致顱內(nèi)出血治療體會[J];咸寧學(xué)院學(xué)報(醫(yī)學(xué)版);2009年03期

7 肖愛平;;甲型血友病患者的護(hù)理體會[J];內(nèi)蒙古中醫(yī)藥;2011年15期

8 李銘;孫黎飛;明匯;;獲得性甲型血友病1例[J];實用醫(yī)藥雜志;2013年08期

9 尚瑞梅;;中醫(yī)趙樹桐治愈甲型血友病一例報告[J];河北新醫(yī)藥;1978年03期

10 葉t熣，

本文編號：627434