發(fā)布時間：2017-08-03 08:41

  本文關(guān)鍵詞：神經(jīng)系統(tǒng)異常胎兒的染色體微陣列分析

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【摘要】：目的探討胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形在染色體異常產(chǎn)前診斷的價值,為臨床咨詢提供指導(dǎo)。方法對入選的131例產(chǎn)前超聲診斷為神經(jīng)系統(tǒng)畸形且行產(chǎn)前介入性診斷的胎兒,回顧其染色體核型分析及aCGH結(jié)果。根據(jù)是否合并神經(jīng)系統(tǒng)外畸形將研究對象分為2組:單純性神經(jīng)系統(tǒng)畸形組(84例)及合并神經(jīng)系統(tǒng)外畸形組(47例)。結(jié)果單純性神經(jīng)系統(tǒng)畸形組和合并神經(jīng)系統(tǒng)外畸形組染色體G顯帶陽性率分別為2/84(2.4%)和15/47(31.9%),aCGH異常率分別為5/84(5.9%)和19/47(40.4%)。合并神經(jīng)系統(tǒng)外畸形組染色體G顯帶及aCGH異常檢出率均顯著高于單純性神經(jīng)系統(tǒng)畸形組。本研究染色體異常的研究對象中,不同的神經(jīng)系統(tǒng)畸形類型中陽性率最高的是Dandy-Walker綜合征,為55.6%(5/9),其次為全前腦,為50.0%(4/8)。結(jié)論胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形染色體異常率及aCGH異常率增高,是產(chǎn)前診斷的重要指征。當(dāng)合并其他系統(tǒng)畸形時,染色體異常率及aCGH異常率顯著升高。當(dāng)產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)畸形時,都應(yīng)建議其產(chǎn)前診斷,行核型分析及aCGH檢查。
【作者單位】： 廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心;
【關(guān)鍵詞】： 神經(jīng)系統(tǒng)畸形 比較基因組雜交技術(shù) 染色體核型分析 產(chǎn)前診斷
【分類號】：R714.53
【正文快照】： 胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形是由于胚胎時期神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常所致,包括腦積水、腦膨出、無腦畸形、胼胝體發(fā)育不全、Dandy-Walker綜合征、前腦無裂畸形、無腦室、無腦回畸形和先天性腦腫瘤等,是導(dǎo)致新生兒致死致殘的重要原因,其在活產(chǎn)兒中的發(fā)病率約為0.14%~0.16%[1]。至今,胎兒中樞神經(jīng)

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 梅祖敏;張文智;;胎兒先天性泌尿、生殖、消化、神經(jīng)系統(tǒng)畸形一例報告[J];河北醫(yī)藥;1981年03期

2 何加s，

本文編號：613447